PMID

Un numero PMID (sigla dall'inglese: PubMed IDentifier oppure PubMed unique IDentifier[1]) è un numero unico assegnato a ciascuna citazione PubMed degli articoli delle scienze della vita (anatomia, biochimica, biologia, fisiologia, ecc.) e agli articoli nelle pubblicazioni scientifiche appartenenti al campo bio-medico. Il relativo archivio PubMed Central può assegnare un ulteriore numero separato, un PMCID (PubMed Central Identifier), normalmente scritto con il prefisso PMC.

Nel 2005 vi erano circa 15-16 milioni di numeri PMID in uso, che cominciavano dal 1,[2] e circa 1 milione di nuovi numeri vengono aggiunti ogni anno. L'etichetta "Unique Identifier" [UID] corrisponde al campo di ricerca usato nelle "query" di ricerca PubMed.

Utilizzo

Usando il numero PMID come argomento di ricerca (con o senza l'etichetta del campo [uid]), l'abstract rilevante verrà mostrato da PubMed. Molteplici PMID in una ricerca forniranno uno o più abstract (informaticamente viene interpretata come una operazione "OR"). Il testo "PMID" non deve essere incluso nel campo di ricerca.

Ad esempio: per cercare per Chobanian AV, Bakris GL, Black HR, et al., The Seventh Report of the Joint National Committee on Prevention, Detection, Evaluation, and Treatment of High Blood Pressure: the JNC 7 report, in JAMA, vol. 289, nº 19, maggio 2003, pp. 2560–72, DOI:10.1001/jama.289.19.2560, PMID 12748199.
Si può andare al website del NIH: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed
Digitare 12748199 nella finestrella di ricerca.

Per cercare in combinazione con altri termini, si deve includere l'etichetta del campo di ricerca (La "field tag"), ad.es., smith [au] AND (10403340 [uid] OR vaccines [mh]).

Si può anche digitare il numero PMID nella sezione "Entrez" con indirizzo https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez

Note

  1. ^ (EN) Search Field Descriptions and Tags, National Center for Biotechnology Information. URL consultato il 14 agosto 2010.
  2. ^ (EN) Makar AB, McMartin KE, Palese M, Tephly TR, Formate assay in body fluids: application in methanol poisoning, in Biochemical Medicine, vol. 13, nº 2, giugno 1975, pp. 117–26, DOI:10.1016/0006-2944(75)90147-7, PMID 1.

Collegamenti esterni

AIDS

La sindrome da immunodeficienza acquisita (da cui l'acronimo SIDA utilizzato nei Paesi di lingua francese, spagnola e portoghese, di rado in italiano; in inglese Acquired Immune Deficiency Syndrome, da cui l'acronimo AIDS, normalmente utilizzato anche in italiano) è una malattia del sistema immunitario umano causata dal virus dell'immunodeficienza umana (HIV).La malattia interferisce con il sistema immunitario limitandone l'efficacia, rendendo le persone colpite più suscettibili alle infezioni, in particolare a quelle opportunistiche, e allo sviluppo di tumori. Questa vulnerabilità aumenta con il progredire della malattia. L'HIV si trasmette in molti modi, ad esempio tramite i rapporti sessuali, trasfusioni di sangue contaminato e aghi ipodermici e tramite trasmissione verticale tra madre e bambino durante la gravidanza, il parto e l'allattamento al seno.Il virus e la malattia sono spesso indicati insieme come HIV/AIDS. La malattia è un importante problema sanitario in molte parti del mondo e la sua diffusione è considerata una pandemia. Nel 2009, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che vi siano 33,4 milioni di persone nel mondo che vivono con l'HIV/AIDS, con 2,7 milioni di nuove infezioni HIV all'anno e 2,0 milioni di decessi annuali a causa di AIDS. Secondo il rapporto UNAIDS 2009, in tutto il mondo vi sono state circa 60 milioni di persone contagiate sin dall'inizio della pandemia, con circa 25 milioni di morti e 14 milioni di bambini orfani nel Sudafrica.La ricerca genetica indica che l'HIV abbia avuto origine in Africa centro-occidentale nel corso del ventesimo secolo. L'AIDS è stato individuato dal Centers for Disease Control and Prevention (CDC) nel 1981 e la sua causa, l'HIV, è stata identificata nel 1983. Dopo una lunga controversia la comunità scientifica ha ritenuto che Robert Gallo e Luc Montagnier, con i rispettivi gruppi di ricerca, abbiano entrambi contribuito al raggiungimento di tale risultato.

Anche se i trattamenti per l'HIV/AIDS possono rallentare o arrestare il decorso della malattia, non vi è cura conosciuta o vaccino contro l'HIV. Il trattamento antiretrovirale riduce sia i morti che le nuove infezioni, ma questi farmaci sono costosi e non sono disponibili in tutti i paesi. A causa della difficoltà nel trattamento delle infezioni da HIV, la prevenzione è un obiettivo chiave per il controllo dell'AIDS.

Alcolismo

L'alcolismo è una sindrome patologica costituita dalla dipendenza al consumo di alcol.È caratterizzato da un consumo compulsivo di alcol, a scapito delle relazioni sociali del bevitore, della sua posizione sociale e della sua salute. Come per le dipendenze da droghe, l'alcolismo è considerato una malattia curabile. Il termine alcolismo è ampiamente usato ed è stato coniato nel 1849 da Magnus Huss, ma in medicina il termine è stato sostituito dal concetto di "abuso di alcol" e "dipendenza da alcol" come specificato nel DSM III del 1980. Allo stesso modo, nel 1979, un comitato dell'Organizzazione Mondiale della Sanità ha consigliato l'abbandono dell'uso del termine "alcolismo" come entità diagnostica, preferendo la categoria di "sindrome da dipendenza da alcool".I meccanismi biologici alla base dell'alcolismo sono incerti, tuttavia, fattori di rischio includono l'ambiente sociale, lo stress, la salute mentale, la predisposizione genetica, l'età, l'etnia e il sesso. L'abuso a lungo termine di alcool produce cambiamenti fisiologici nel cervello, come la tolleranza e la dipendenza fisica. Tali cambiamenti, relativi alla chimica del cervello, portano l'alcolista all'incapacità compulsiva di smettere di bere. I danni dall'abuso di alcol colpiscono quasi ogni organo del corpo, compreso il cervello, causando una serie di disturbi fisici e psichici.L'alcolismo è la presenza costante della tolleranza, dell'astinenza e dell'uso eccessivo di alcol. L'incapacità del bevitore di controllarne l'assunzione, nonostante la consapevolezza del danno alla propria salute, indica che la persona potrebbe essere un alcolizzato. La diagnosi è realizzabile grazie a dei questionari e la disintossicazione avviene per mezzo di terapie di gruppo e con l'utilizzo di farmaci come le benzodiazepine, utilizzate per la cura dei sintomi dell'astinenza. Spesso gli alcolisti risultano dipendenti anche da altre sostanze, per la maggior parte da benzodiazepine; ciò può richiedere ulteriori cure mediche. Rispetto agli uomini, le donne sono più sensibili all'alcol e più inclini a subire i deleteri effetti fisici, cerebrali e psicologici. Le stime dell'Organizzazione Mondiale della Sanità parlano di 140 milioni di alcolisti in tutto il mondo.In clinica ci si riferisce all'alcolismo anche mediante l'utilizzo del termine latino potus (potare, bere) per indicare la compulsione a bere alcolici.

Codice genetico

Il codice genetico è l'insieme di regole con le quali viene tradotta l'informazione codificata nei nucleotidi costituenti i geni per la sintesi di proteine nelle cellule.

La decodifica biologica viene effettuata da un particolare RNA nel ribosoma, il quale assembla una serie di amminoacidi secondo un ordine specificato dall'mRNA. Ciò avviene utilizzando l'RNA transfer (tRNA), che trasporta gli amminoacidi e che legge l'mRNA tre nucleotidi alla volta, più specificamente la loro tripletta di basi, o codone. Un codone corrisponde a un singolo amminoacido.

Poiché la maggior parte dei geni si esprime secondo lo stesso codice, questo viene spesso indicato come "codice genetico canonico" o "standard", o semplicemente "il codice genetico", anche se in realtà alcune versioni si sono con il tempo evolute. Ad esempio, la sintesi proteica che avviene nei mitocondri umani si basa su un codice genetico leggermente diverso da quello standard.Le basi dell'RNA sono quattro: adenina, guanina, citosina ed uracile (nel DNA l'uracile è sostituito dalla timina). Esistono quindi 43 = 64 codoni possibili. 61 di essi codificano gli amminoacidi, mentre i restanti tre (UAA, UAG, UGA) codificano segnali di stop (stabiliscono, cioè, a che punto deve interrompersi l'assemblamento della catena polipeptidica). Poiché gli amminoacidi che concorrono alla formazione delle proteine sono 20 e i codoni 64, essi in generale sono codificati da più di un codone (con l'eccezione di triptofano e metionina) pertanto il codice genetico viene definito "degenere". Codoni distinti che codificano il medesimo amminoacido sono detti sinonimi.

Il codice genetico viene letto "senza punteggiatura" ossia linearmente di tre basi in tre basi e non è in genere sovrapponibile (ad esempio l'ultima base di un codone non può essere letta come la prima base del codone successivo, tuttavia nei virus i geni possono essere sovrapposti).

DNA

L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (in sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid; meno comunemente, in italiano, anche ADN) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.Dal punto di vista chimico, il DNA è un polimero organico costituito da monomeri chiamati nucleotidi (desossiribonucleotidi o deossiribonucleotidi). Tutti i nucleotidi sono costituiti da tre componenti fondamentali: un gruppo fosfato, il desossiribosio (detto anche deossiribosio) (un zucchero pentoso) e una base azotata che si lega al desossiribosio con un legame N-glicosidico. Le basi azotate che possono essere utilizzate nella formazione dei nucleotidi da incorporare nella molecola di DNA sono quattro: adenina, guanina, citosina e timina (mentre nell'RNA, al posto della timina, è presente l'uracile).

Il DNA può essere più correttamente definito come una doppia catena polinucleotidica (A, T, C, G), antiparallela, orientata, complementare, spiralizzata, informazionale.

L'ordine nella disposizione sequenziale dei nucleotidi costituisce l'informazione genetica, la quale è tradotta con il codice genetico negli amminoacidi corrispondenti. La sequenza amminoacidica prodotta, detta polipeptide, forma le proteine. Il processo di traduzione genetica (comunemente chiamata sintesi proteica) è possibile solo in presenza di una molecola intermedia di RNA, che è generata per complementarità con le quattro basi dei nucleotidi del DNA in un processo noto come trascrizione. Tale processo non genera solo filamenti di RNA destinati alla traduzione, ma anche frammenti già in grado di svolgere svariate funzioni biologiche (ad esempio all'interno dei ribosomi, dove l'RNA ha una funzione strutturale). L'informazione genetica è duplicata prima della divisione cellulare, attraverso un processo noto come replicazione del DNA, che evita la perdita di informazione nel passaggio tra diverse generazioni cellulari.

Negli eucarioti, il DNA si complessa all'interno del nucleo in strutture chiamate cromosomi. Negli altri organismi, privi di nucleo, esso può essere organizzato in cromosomi o meno (nei batteri è presente un'unica molecola di DNA circolare a doppia catena, mentre i virus possono avere genomi a DNA oppure ad RNA). All'interno dei cromosomi, le proteine della cromatina come gli istoni, le coesine e le condensine, organizzano il DNA e lo avvolgono in strutture ordinate. Queste strutture guidano l'interazione tra il codice genetico e le proteine responsabili della trascrizione, contribuendo al controllo della trascrizione genica.

Disturbo depressivo

Il disturbo depressivo maggiore (in inglese, Major depressive disorder - MDD), noto anche come depressione clinica, depressione maggiore, depressione endogena, depressione unipolare, disturbo unipolare o depressione ricorrente (nel caso di ripetuti episodi) è una patologia psichiatrica o disturbo dell'umore, caratterizzata da episodi di umore depresso accompagnati principalmente da una bassa autostima e perdita di interesse o piacere nelle attività normalmente piacevoli (anedonia). Questo gruppo di sintomi (sindrome) è stato identificato, descritto e classificato come uno dei disturbi dell'umore nell'edizione del 1980 del manuale diagnostico edito dall'American Psychiatric Association.

E' una malattia invalidante che coinvolge spesso sia la sfera affettiva che cognitiva della persona, influendo negativamente in modo disadattativo sulla vita familiare, lavorativa, sullo studio, sulle abitudini alimentari e riguardo al sonno, sulla salute fisica con forte impatto dunque sullo stile di vita e la qualità della vita in generale. La diagnosi si basa sulle esperienze auto-riferite dal paziente, sul comportamento riportato da parenti o amici e un esame dello stato mentale. Non esiste attualmente un test di laboratorio per la sua diagnosi. Il momento più comune di esordio è tra i 20 e i 30 anni, con un picco tra i 30 e i 40 anni.Tipicamente i pazienti sono trattati con farmaci antidepressivi e spesso, in maniera complementare, anche con la psicoterapia. L'ospedalizzazione può essere necessaria quando vi è un auto-abbandono o quando esiste un significativo rischio di danno per sé o per altri. Il decorso della malattia è molto variabile: da un episodio unico della durata di alcune settimane fino ad un disordine perdurante per tutta la vita con ricorrenti episodi di depressione maggiore.

La comprensione della natura e delle cause della depressione si è evoluta nel corso dei secoli, anche se è tuttora considerata incompleta. Le cause proposte includono fattori psicologici, psicosociali, ambientali, ereditari, evolutivi e biologici. Un uso a lungo termine e l'abuso di alcuni farmaci e/o sostanze, è noto per causare e peggiorare i sintomi depressivi. La maggior parte delle teorie biologiche si concentrano sui neurotrasmettitori monoamine come la serotonina, la norepinefrina e la dopamina, che sono naturalmente presenti nel cervello per facilitare la comunicazione tra le cellule nervose.

In Italia la depressione colpisce, secondo uno studio condotto congiuntamente dalla AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) e dal Consiglio Nazionale delle Ricerche di Pisa, circa undici milioni di persone, che quotidianamente assumono farmaci contro tale patologia.

La percentuale di italiani che soffrono di depressione arriverebbe, dunque, secondo tale studio, quasi al 20 per cento della popolazione, con una incidenza di quattro volte la media europea.

Enzima

Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.La maggioranza degli enzimi è costituita da proteine globulari idrosolubili. Una piccola minoranza di enzimi è costituita invece da particolari molecole di RNA, chiamate ribozimi (o enzimi a RNA).

Il processo di catalisi indotto da un enzima (come da un qualsiasi altro catalizzatore positivo) consiste in un aumento della velocità di reazione e quindi in un più rapido raggiungimento dello stato di equilibrio termodinamico. Un enzima incrementa unicamente le velocità delle reazioni chimiche, diretta e inversa (dal composto A al composto B e viceversa), intervenendo sui processi che ne regolano la spontaneità, mediante riduzione dell'energia di attivazione. In altre parole, agiscono dal punto di vista cinetico senza modificare la termodinamica del processo, favorendo così reazioni che, a causa di un'elevata energia d'attivazione, avverrebbero troppo lentamente o non avverrebbero affatto (pur essendo termodinamicamente favorite), se non in condizioni non compatibili con la vita stessa, ad esempio a temperature troppo elevate (vedi l'ossidazione degli zuccheri).

La spontaneità di una reazione è infatti legata strettamente all'energia d'attivazione, cioè alla cinetica, prima ancora che alla stabilità termodinamica dei prodotti. A titolo d'esempio si pensi al legno, la cui reazione con l'ossigeno (combustione) è termodinamicamente molto favorita, ma non può avvenire spontaneamente a causa dell'elevata energia d'attivazione richiesta dalla stessa (necessita infatti elevata temperatura per innescarla).

Il ruolo di un enzima consiste nel facilitare le reazioni attraverso l'interazione tra il substrato (la molecola o le molecole che partecipano alla reazione) e il proprio sito attivo (la parte di enzima in cui avvengono le reazioni), formando un complesso. Avvenuta la reazione, il prodotto viene allontanato dall'enzima, che rimane disponibile per iniziarne una nuova. L'enzima infatti non viene consumato durante la reazione.

Epilessia

L'epilessia (dal greco ἑπιληψία, "essere preso, colpito da qualcosa") è una condizione neurologica (in alcuni casi definita cronica, in altri transitoria, come per esempio un episodio mai più ripetutosi) caratterizzata da ricorrenti e improvvise manifestazioni con improvvisa perdita della coscienza e violenti movimenti convulsivi dei muscoli, dette "crisi epilettiche". Questi eventi possono avere una durata abbastanza breve, tanto da passare quasi inosservate (solamente in rari casi) fino a prolungarsi per lunghi periodi. Nell'epilessia, le convulsioni tendono a ripetersi e non vi è una causa rilevabile nell'immediato, mentre un attacco che si verifica a seguito di una specifica motivazione non è considerato un caso di epilessia.Nella maggior parte dei casi, l'eziologia non è nota, anche se alcuni individui possono sviluppare l'epilessia come risultato di alcune lesioni cerebrali, a seguito di un ictus, per un tumore al cervello o per l'uso di droghe e alcol. Anche alcune rare mutazioni genetiche possono essere correlate all'instaurarsi della condizione. Gli attacchi epilettici sono il risultato dell'attività eccessiva e anormale dei neuroni (le cellule del cervello) della corteccia cerebrale. In genere la diagnosi consiste nell'escludere altre possibili condizioni che possano causare sintomi simili, ricorrendo a tecniche di imaging biomedico del cervello e esami del sangue. La diagnosi di epilessia spesso può essere confermata mediante l'elettroencefalogramma (EEG), tuttavia un risultato normale in questo test non può escludere la condizione.Gli attacchi epilettici vengono generalmente controllati tramite farmaci in circa il 70% dei casi. In coloro che non rispondono alla terapia farmacologia si può fare ricorso alla chirurgia, alla neurostimolazione o a cambiamenti nell'alimentazione. Non tutti i casi di epilessia sono permanenti e molte persone possono andare incontro a miglioramenti tali da non rendere più necessari i farmaci.

Circa l'1% della popolazione mondiale soffre di epilessia e quasi l'80% dei casi si riscontra nei paesi in via di sviluppo. Nel 2013, l'epilessia ha causato 116.000 decessi, in aumento rispetto agli 111.000 del 1990. L'epilessia diventa più comune nelle persone anziane.

Infarto miocardico acuto

La locuzione infarto miocardico acuto (IMA) indica la necrosi dei miociti provocata da ischemia prolungata, susseguente a inadeguata perfusione del miocardio per squilibrio fra richiesta e offerta di ossigeno, spesso secondaria all'occlusione di una coronaria causata da un trombo.Se l'ostruzione coronarica conduce all'arresto totale del flusso sanguigno nel territorio irrorato dall'arteria interessata, provocando nell'ECG un sopraslivellamento del tratto ST, l'infarto è denominato STEMI (ST elevation myocardial infarction). Se invece l'occlusione della coronaria è parziale o transitoria, come evidenziato dalla presenza di sottoslivellamento del tratto ST all'esame elettrocardiografico, l'evento è definito NSTEMI (Non-ST elevation myocardial infarction).Le patologie cardiovascolari rappresentano la principale causa di morte nelle nazioni industrializzate, ma anche paesi in via di sviluppo come l'India non ne sono esenti. L'Organizzazione mondiale della sanità ha individuato numerosi fattori di rischio che provocano decessi, perdita di anni di vita in buona salute e aumento delle spese sanitarie in Italia, così come nel resto dell'Europa e del mondo; alcuni dei suddetti elementi di rischio, come ad esempio obesità e sovrappeso, fumo di sigaretta, abuso di alcool, sedentarietà, ipercolesterolemia, ipertensione arteriosa e diabete mellito, sono suscettibili di correzione mediante opportune modifiche dello stile di vita.Secondo alcuni studi, circa metà dei pazienti colpiti da ischemia miocardica acuta non riescono ad arrivare in ospedale vivi; la percentuale di mortalità si riduce al 10-15% fra coloro che raggiungono i reparti di emergenza. È dunque fondamentale individuare prontamente un dolore toracico di origine cardiaca, al fine di ridurre il tempo di intervento e avviare le terapie idonee quanto prima.Gli approcci terapeutici più utilizzati – dalla trombolisi, all'angioplastica coronarica con impianto di stent, al bypass aorto-coronarico – hanno subìto modifiche e miglioramenti nel corso degli anni. Tutti i pazienti che superano un infarto miocardico vengono seguiti dalla medicina riabilitativa con dei percorsi prestabiliti e personalizzati.

Malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer-Perusini, detta anche morbo di Alzheimer, demenza presenile di tipo Alzheimer, demenza degenerativa primaria di tipo Alzheimer o semplicemente Alzheimer, è la forma più comune di demenza degenerativa progressivamente invalidante con esordio prevalentemente in età presenile (oltre i 65 anni). Nel DSM-5 viene nominata come disturbo neurocognitivo maggiore o lieve dovuto a malattia di Alzheimer (331.0).

Si stima che circa il 50-70% dei casi di demenza sia dovuta a tale condizione, mentre il 10-20% a demenza vascolare.

Il sintomo precoce più frequente è la difficoltà nel ricordare eventi recenti. Con l'avanzare dell'età possiamo avere sintomi come: afasia, disorientamento, cambiamenti repentini di umore, depressione, incapacità di prendersi cura di sé, problemi nel comportamento. Ciò porta il soggetto inevitabilmente a isolarsi nei confronti della società e della famiglia. A poco a poco, le capacità mentali basilari vengono perse. Anche se la velocità di progressione può variare, l'aspettativa media di vita dopo la diagnosi è dai tre ai nove anni.La patologia è stata descritta per la prima volta nel 1906, dallo psichiatra e neuropatologo tedesco Alois Alzheimer. Nel 2006 vi erano 26,6 milioni di malati in tutto il mondo e si stima che ne sarà affetta 1 persona su 85 a livello mondiale entro il 2050.La causa e la progressione della malattia di Alzheimer non sono ancora ben compresi. La ricerca indica che la malattia è strettamente associata a placche amiloidi e ammassi neurofibrillari riscontrati nel cervello, ma non è nota la causa prima di tale degenerazione. Attualmente i trattamenti terapeutici utilizzati offrono piccoli benefici sintomatici e possono parzialmente rallentare il decorso della patologia; anche se sono stati condotti oltre 500 studi clinici per l'identificazione di un possibile trattamento per l'Alzheimer, non sono ancora stati identificati trattamenti che ne arrestino o invertano il decorso. Circa il 70% del rischio si ritiene sia genetico con molti geni solitamente coinvolti. Altri fattori di rischio includono: traumi, depressione o ipertensione. Il processo della malattia è associata a placche amiloidi che si formano nel SNC.Una diagnosi probabile è basata sulla progressione della malattia, test cognitivi con imaging medico e gli esami del sangue per escludere altre possibili cause. I sintomi iniziali sono spesso scambiati per normale invecchiamento. È necessaria la biopsia del tessuto cerebrale per una diagnosi definitiva. L'esercizio mentale e fisico possono diminuire il rischio di AD. Non esistono farmaci o integratori che scientificamente possano diminuire il rischio di AD.A livello preventivo, sono state proposte diverse modificazioni degli stili di vita personali come potenziali fattori protettivi nei confronti della patologia, ma non vi sono adeguate prove di una correlazione certa tra queste raccomandazioni e la riduzione effettiva della degenerazione. Stimolazione mentale, esercizio fisico e una dieta equilibrata sono state proposte sia come modalità di possibile prevenzione, sia come modalità complementari di gestione della malattia..

La sua ampia e crescente diffusione nella popolazione, la limitata e, comunque, non risolutiva efficacia delle terapie disponibili e le enormi risorse necessarie per la sua gestione (sociali, emotive, organizzative ed economiche), che ricadono in gran parte sui familiari dei malati, la rendono una delle patologie a più grave impatto sociale del mondo.Anche se il decorso clinico della malattia di Alzheimer è in parte specifico per ogni individuo, la patologia causa diversi sintomi comuni alla maggior parte dei pazienti. I primi sintomi osservabili sono spesso erroneamente considerati problematiche "legate all'età", o manifestazioni di stress. Nelle prime fasi, il sintomo più comune è l'incapacità di acquisire nuovi ricordi e la difficoltà nel ricordare eventi osservati recentemente. Quando si ipotizza la presenza di una possibile malattia di Alzheimer, la diagnosi viene di solito confermata tramite specifiche valutazioni comportamentali e test cognitivi, spesso seguiti dall'imaging a risonanza magneticaCon l'avanzare della malattia, il quadro clinico può prevedere confusione, irritabilità e aggressività, sbalzi di umore, difficoltà nel linguaggio, perdita della memoria a breve e lungo termine e progressive disfunzioni sensoriali.Poiché per la malattia di Alzheimer non sono attualmente disponibili terapie risolutive e il suo decorso è progressivo, la gestione dei bisogni dei pazienti diviene essenziale. Spesso è il coniuge o un parente stretto (caregiver) a prendersi in carico il malato, compito che comporta notevoli difficoltà e oneri. Chi si occupa del paziente può sperimentare pesanti carichi personali che coinvolgono aspetti sociali, psicologici, fisici ed economici.

Metabolismo

In biochimica il metabolismo (dal greco μεταβολή ossia "cambiamento"), è l'insieme delle trasformazioni chimiche che si dedicano al mantenimento vitale all'interno delle cellule degli organismi viventi. Queste reazioni catalizzate da enzimi consentono agli organismi di crescere e riprodursi, mantenere le proprie strutture e rispondere alle sollecitazioni dell'ambiente circostante. La parola "metabolismo" può anche riferirsi a tutte quelle reazioni chimiche che avvengono negli organismi viventi, incluse la digestione e il trasporto di sostanze all'interno delle cellule e tra cellule differenti, nel qual caso la serie di reazioni che avvengono all'interno delle cellule prende il nome di metabolismo intermedio.

Obesità

L'obesità è una condizione medica caratterizzata da un eccessivo accumulo di grasso corporeo che può portare effetti negativi sulla salute con una conseguente riduzione dell'aspettativa di vita.Il termine deriva dal latino «obesitas», che indica la condizione di chi è «grasso, grosso o paffuto», a sua volta derivato da «esum», participio passato di «ĕdere» («mangiare»), con l'aggiunta del prefisso «ob» («per, a causa di»). L'uso del sostantivo «obesità» è documentato in italiano dal Settecento, mentre l'aggettivo «obeso» è anteriore (XVI secolo).Si tratta di una patologia tipica, anche se non esclusiva, delle società dette "del benessere". L'Organizzazione mondiale della sanità definisce l'obesità attraverso l'indice di massa corporea (IMC), un dato biometrico che mette a confronto peso e altezza: sono considerati obesi i soggetti con IMC maggiore di 30 kg/m², mentre gli individui con IMC compreso fra 25 e 30 kg/m² sono ritenuti in sovrappeso.Dieta alimentare corretta, esercizio fisico e approccio psicologico sono le basi per la terapia preventiva e curativa dell'obesità; per favorire il trattamento possono essere prescritti farmaci dimagranti che agiscono riducendo l'appetito o inibendo l'assorbimento del grasso. Come stabilito delle linee guida internazionali elaborate nel 1991, qualora l'IMC sia superiore a 40 kg/m² oppure sia compreso fra 35 e 40 kg/m² con contemporanea presenza di fattori di rischio, si ricorre alla chirurgia bariatrica, per esempio introducendo un palloncino intragastrico.L'obesità rappresenta la principale causa di morte prevenibile in tutto il mondo, con l'aumento della prevalenza in adulti e bambini, ed è considerata uno dei più gravi problemi di salute pubblica del XXI secolo. Essa è stigmatizzata in gran parte del mondo moderno (in particolare nella civiltà occidentale), anche se in alcuni momenti storici è stata percepita come un simbolo di ricchezza e fertilità, come è tuttora in alcune regioni del globo.

Psoriasi

La psoriasi (dal greco ψωρίασις - psōríasis, "condizione di prurito") è una malattia infiammatoria cronica della pelle solitamente di carattere cronico e recidivante. Nella sua patogenesi intervengono fattori autoimmunitari, genetici e ambientali.

La psoriasi è una patologia di comune riscontro, senza particolari correlazioni con sesso od età; sembra tuttavia essere correlata ad un aumentato rischio di malattie cardiovascolari, tra cui l'ictus e l'infarto del miocardio, e trattare l'iperlipidemia dei pazienti (gli alti livelli di lipidi nel sangue) può portare a un miglioramento.

Si riconoscono più forme di psoriasi: la psoriasi pustolosa e forme non pustolose tra cui la psoriasi a placche (circa l'80% delle forme di psoriasi), guttata, inversa ed eritrodermica.

Nella psoriasi a placche la pelle si accumula rapidamente e si ispessisce nelle zone interessate dalle lesioni conferendo un aspetto squamoso bianco-argenteo. Anche se il disturbo può comparire in qualsiasi zona del corpo, in genere si localizza in corrispondenza di gomiti, ginocchia, cuoio capelluto e parte lombare della schiena, oltre che ai palmi delle mani, alle piante dei piedi ed in regione genitale. La malattia si presenta più frequentemente, ma non esclusivamente, sulle superfici estensorie degli arti. La malattia, ad andamento cronico e ricorrente, è variabile nell'estensione dell'interessamento cutaneo. Si va da soggetti affetti da un numero molto limitato di piccole chiazze fino a soggetti con il corpo quasi completamente coperto da lesioni.

Le unghie delle mani e dei piedi sono frequentemente interessate dal disturbo, definito distrofia ungueale psoriasica. Approssimativamente circa il 50% dei soggetti con psoriasi sviluppa un interessamento delle unghie. Questa talvolta rappresenta l'unica sede interessata dalla malattia. La psoriasi può anche causare l'infiammazione delle articolazioni, determinando il disturbo noto come artrite psoriasica. Circa il 30% dei soggetti affetti da psoriasi (con un range che può andare dal 6% al 48%) svilupperà successivamente l'artrite psoriasica.Le cause alla base della psoriasi non sono ancora del tutto chiare, ma si ritiene che la componente genetica ed immunologica abbiano un ruolo fondamentale. Diversi fattori ambientali sono in grado di scatenare od aggravare la psoriasi. Fra questi un ruolo importante è rivestito da traumatismi della pelle, processi infettivi ed alcuni farmaci.

RNA

In chimica l'acido ribonucleico, in sigla RNA (dall'inglese RiboNucleic Acid; meno comunemente, in italiano, anche ARN), è una molecola polimerica implicata in vari ruoli biologici di codifica, decodifica, regolazione e l'espressione dei geni. L'RNA e il DNA sono acidi nucleici, e, insieme con proteine, carboidrati e i lipidi costituiscono le quattro principali macromolecole essenziali per tutte le forme di vita conosciute.

Come il DNA, l'RNA è assemblato come una catena di nucleotidi, ma a differenza del DNA è più frequente in natura come un singolo filamento ripiegato su sé stesso, piuttosto che un doppio filamento accoppiato. Gli organismi cellulari utilizzano l'RNA messaggero (mRNA) per trasmettere le informazioni genetiche (mediante le lettere G, U, A e C per indicare guanina, uracile, adenina e citosina) che dirigono la sintesi di proteine specifiche. Molti virus codificano le loro informazioni genetiche utilizzando un genoma a RNA.

Alcune molecole di RNA svolgono un ruolo attivo all'interno delle cellule al fine di catalizzare le reazioni biologiche, di controllo dell'espressione genica o per percepire e comunicare le risposte a segnali cellulari. Uno di questi processi attivi è la sintesi proteica, una funzione universale per cui molecole di mRNA dirigono l'assemblaggio delle proteine nei ribosomi. Questo processo utilizza le molecole di RNA di trasferimento (tRNA) per fornire gli aminoacidi al ribosoma, dove l'RNA ribosomiale (rRNA) collega insieme gli aminoacidi per formare le proteine.

Schizofrenia

La schizofrenia (AFI: /skiʣʣofreˈnia/) è una psicosi cronica caratterizzata dalla persistenza di sintomi di alterazione delle funzioni cognitive e percettive, del comportamento e dell'affettività, con un decorso superiore ai sei mesi, e con forte disadattamento della persona ovvero una gravità tale da limitare o compromettere le normali attività di vita.Il termine fu coniato dallo psichiatra svizzero Eugen Bleuler nel 1908 e deriva dal greco σχίζω (schízō, 'io divido') e φρήν (phrḗn, 'cervello'), e cioè "scissione della mente": esso sostituì quello ottocentesco di Dementia praecox, formulato da Emil Kraepelin. Nonostante l'etimologia del termine, la schizofrenia non implica di per sé alcuna "doppia personalità" o "disturbo di personalità multipla", condizione con la quale viene spesso erroneamente confusa nel linguaggio comune e che è presente invece in alcune sindromi dissociative. Piuttosto, il termine indica la "separazione delle funzioni mentali" tipica della presentazione sintomatica della malattia.

I sintomi più comuni includono allucinazioni uditive, deliri paranoidi e pensieri o discorsi disorganizzati. L'insorgenza dei sintomi si verifica in genere in età adulta, con una prevalenza una tantum globale di circa lo 0,3-0,7%. La diagnosi si basa sull'osservazione dei comportamenti del paziente e sulle esperienze riportate da esso. La genetica, i fattori ambientali precoci e i processi psicologici e sociali sembrano contribuire in modo determinante al suo sviluppo. L'assunzione di alcune sostanze stupefacenti o farmaci sembra causare o peggiorare i sintomi. La ricerca attuale si concentra sul ruolo delle neuroscienze, anche se non è ancora nota una causa organica ben precisa. Le possibili combinazioni sintomatologiche hanno avviato un dibattito sul dubbio se la diagnosi possa riferirsi a un unico disturbo oppure alla somma di un certo numero di sindromi distinte.

La base del trattamento è la somministrazione di un farmaco antipsicotico, che sopprime principalmente l'attività del recettore della dopamina e talvolta della serotonina. L'intervento psicoterapeutico e la riabilitazione professionale e sociale sono altresì importanti nel trattamento. Nei casi più gravi, in cui vi sia il rischio per sé e per gli altri, può essere necessario un trattamento sanitario obbligatorio, anche se ciò avviene meno frequentemente rispetto al passato.La malattia porta allo sviluppo di diversi problemi relativi al comportamento e alla sfera emozionale ed ha per conseguenza un significativo deficit nella vita sociale e professionale. Le persone affette da schizofrenia possono avere ulteriori comorbilità, tra cui la depressione maggiore e disturbi d'ansia. Sono altresì frequenti i casi di abuso di sostanze (riscontrabili in quasi il 50% dei pazienti), problemi sociali, come la disoccupazione e la povertà. L'aspettativa di vita media delle persone affette dalla condizione varia da 12 a 15 anni di meno rispetto alla popolazione in generale. Ciò è il risultato di un aumento dei problemi di salute fisica e un tasso di suicidio più elevato, circa il 5%.

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla (SM), chiamata anche sclerosi a placche, sclerosi disseminata o polisclerosi, è una malattia autoimmune cronica demielinizzante, che colpisce il sistema nervoso centrale causando un ampio spettro di segni e sintomi. La malattia ha una prevalenza che varia tra i 2 e 150 casi per 100 000 individui. È stata descritta per la prima volta da Jean-Martin Charcot nel 1868.Le cellule nervose trasmettono i segnali elettrici, definiti potenziale d'azione, attraverso lunghe fibre chiamate assoni, i quali sono ricoperti da una sostanza isolante, la guaina mielinica. Nella malattia, le difese immunitarie del paziente attaccano e danneggiano questa guaina. Quando ciò accade, gli assoni non sono più in grado di trasmettere efficacemente i segnali.Il nome sclerosi multipla deriva dalle cicatrici (sclerosi, meglio note come placche o lesioni) che si formano nella materia bianca del midollo spinale e del cervello. Anche se il meccanismo con cui la malattia si manifesta è stato ben compreso, l'esatta eziologia è ancora sconosciuta. Le diverse teorie propongono cause sia genetiche, sia infettive; inoltre sono state evidenziate delle correlazioni con fattori di rischio ambientali.La malattia può manifestarsi con una vastissima gamma di sintomi neurologici e può progredire fino alla disabilità fisica e cognitiva. La sclerosi multipla può assumere varie forme, tra cui quelle recidivanti e quelle progressive.Al 2019 non esiste una cura nota. Alcuni trattamenti farmacologici sono disponibili per evitare nuovi attacchi e prevenire le disabilità. La prognosi è difficile da prevedere e dipende da molti fattori, mentre la speranza di vita è di circa da 5 a 10 anni inferiore a quella della popolazione sana.

Sistema immunitario

Il sistema immunitario è una complessa rete integrata di mediatori chimici e cellulari, di strutture e processi biologici, sviluppatasi nel corso dell'evoluzione, per difendere l'organismo da qualsiasi forma di insulto chimico, traumatico o infettivo alla sua integrità. Per funzionare correttamente, un sistema immunitario deve essere in grado di rilevare un'ampia varietà di agenti, noti come agenti patogeni, dai virus agli elminti e distinguerli dal proprio tessuto sano dell'organismo.

In molte specie, il sistema immunitario può essere classificato in sottosistemi, come il sistema immunitario innato opposto al sistema immunitario adattativo o l'immunità umorale opposta all'immunità cellulo-mediata. Negli esseri umani, la barriera emato-encefalica, la barriera sangue-fluido cerebrospinale, e altre simili barriere fluido-cerebrale, separano il sistema immunitario periferico dal sistema neuroimmune che protegge il cervello.

Gli agenti patogeni possono rapidamente evolversi e adattarsi, riuscendo quindi ad evitare di essere scoperti e neutralizzati da parte del sistema immunitario; tuttavia, si sono evoluti diversi meccanismi di difesa per ovviare a ciò. Anche semplici organismi unicellulari, come i batteri, possiedono un sistema immunitario rudimentale, costituito da enzimi che proteggono contro le infezioni dei batteriofagi. Altri meccanismi immunitari di base si sono evoluti negli antichi eucarioti e rimangono nei loro discendenti moderni, come le piante e gli invertebrati. Questi comprendono la fagocitosi, peptidi antimicrobici chiamati defensine e il sistema del complemento.

Gli gnatostomi, inclusi gli esseri umani, vantano meccanismi difensivi ancora più sofisticati, tra cui la capacità di adattarsi nel tempo a riconoscere gli agenti patogeni specifici in modo più efficiente. L'immunità adattativa crea una memoria immunologica a seguito di una prima risposta ad un agente patogeno specifico, portando così ad una migliore reazione agli eventuali incontri successivi con lo stesso agente patogeno. Questo processo di immunità acquisita è alla base della vaccinazione.

I disturbi del sistema immunitario possono causare malattie autoimmuni, malattie infiammatorie e tumori. L'immunodeficienza si verifica quando il sistema immunitario risulta meno attivo del normale, con conseguenti infezioni ricorrenti e pericolose per la vita. Negli esseri umani, l'immunodeficienza può essere il risultato di una malattia genetica come l'immunodeficienza combinata grave, o acquisita per via di malattie come l'HIV/AIDS, o per l'uso di farmaci immunosoppressori. Al contrario, l'autoimmunità da un sistema immunitario iperattivo comporta l'attacco ai tessuti normali, come se fossero organismi estranei. Le malattie autoimmuni più comuni sono la tiroidite di Hashimoto, l'artrite reumatoide, il diabete mellito di tipo 1 e il lupus eritematoso sistemico. L'immunologia riguarda lo studio di tutti gli aspetti del sistema immunitario.

Suicidio

Per suicidio (dal latino sui caedere, uccidere sé stessi) si intende l'atto col quale una persona si procura deliberatamente la morte.Il suicidio è il gesto autolesionistico più estremo, tipico in condizioni di grave disagio o malessere psichico, in particolare in persone affette da grave depressione e/o disturbi mentali di tipo psicotico. Esso può essere determinato anche da cause o motivazioni strettamente personali, ovvero eventi quali particolari situazioni esistenziali sfavorevoli, gravi condizioni economiche e sociali, abusi fisici e psichici, delusioni amorose, condizioni di salute o di non accettazione del proprio corpo, mobbing familiare, derisioni e bullismo.

Dal punto di vista medico-psichiatrico, numerosi dati di letteratura indicano che è sicuramente possibile prevenire il suicidio nella popolazione generale, riducendo drasticamente il numero di morti, attraverso opportune campagne di informazione e mediante programmi e centri di aiuto e assistenza. Sociologicamente il suicidio è stato analizzato in modo approfondito da Émile Durkheim, che ha individuato quattro tipi di suicidio collegati ai gradi d'integrazione e regolamentazione sociale: egoistico, altruistico, fatalista e anomico.Nella genesi del suicidio gioca un ruolo importante la componente emulativa: è noto già dall'Ottocento il cosiddetto effetto Werther, l'incremento di suicidi seguito alla pubblicazione del romanzo I dolori del giovane Werther di Goethe. Per questa ragione l'Organizzazione mondiale della sanità ha diramato delle linee guida per dirigere il comportamento degli operatori dell'informazione e dei mezzi di comunicazione di massa, ai quali è affidata la richiesta di un comportamento responsabile.

Tubercolosi

La tubercolosi, in sigla TBC, è una malattia infettiva causata da vari ceppi di micobatteri, in particolare dal Mycobacterium tuberculosis, chiamato anche Bacillo di Koch.Considerata fino alla metà del XX secolo una malattia grave, invalidante e alla lunga mortale se non tempestivamente diagnosticata e curata, divenuta oggi nei paesi occidentali più facilmente diagnosticabile e curabile, la tubercolosi attacca solitamente i polmoni (tubercolosi polmonare), ma può colpire anche altre parti del corpo (tubercolosi extrapolmonare). Si trasmette per via aerea attraverso goccioline di saliva emesse con la tosse secca. La maggior parte delle infezioni che colpiscono gli esseri umani risulta essere asintomatica, cioè si ha un'infezione latente. Circa 1/10 infezioni latenti alla fine progredisce in malattia attiva, che, se non trattata, uccide più del 50% delle persone infette.

I sintomi classici sono una tosse cronica con espettorato striato di sangue, febbre di rado elevata, sudorazione notturna e perdita di peso. L'infezione di altri organi provoca una vasta gamma di sintomi. La diagnosi si basa sull'esame radiologico (comunemente una radiografia del torace), un test cutaneo alla tubercolina, esami del sangue e l'esame microscopico e coltura microbiologica dei fluidi corporei. Il trattamento è difficile e richiede l'assunzione di antibiotici multipli per lungo tempo. La resistenza agli antibiotici è un problema crescente nell'affrontare la malattia. La prevenzione si basa su programmi di screening e di vaccinazione con il bacillo di Calmette-Guérin.

Si ritiene che un terzo della popolazione mondiale sia stata infettata con M. tuberculosis, e nuove infezioni avvengono ad un ritmo di circa una al secondo. Nel 2007 vi erano circa 13,7 milioni di casi cronici attivi e nel 2010 8,8 milioni di nuovi casi e 1,45 milioni di decessi, soprattutto nei paesi in via di sviluppo. Il numero assoluto di casi di tubercolosi è in calo dal 2006 e di nuovi casi dal 2002. Inoltre, le popolazioni dei paesi in via di sviluppo contraggono la tubercolosi più facilmente, poiché hanno spesso un sistema immunitario più compromesso a causa degli alti tassi di AIDS. La distribuzione della tubercolosi non è uniforme in tutto il mondo, circa l'80% della popolazione residente in molti paesi asiatici e africani risulta positiva nei test alla tubercolina, mentre solo il 5-10% della popolazione degli Stati Uniti ne è affetta.

Virus (biologia)

Un virus è un'entità biologica con caratteristiche di parassita obbligato, in quanto si replica esclusivamente all'interno delle cellule di altri organismi.

I virus possono infettare tutti i tipi di forme di vita, dagli animali, alle piante, ai microrganismi (compresi batteri e archeobatteri) e anche altri virus.Nel 1892 Dmitri Ivanovsky descrisse in un articolo un agente patogeno non batterico in grado di infettare le piante di tabacco, da cui in seguito, sei anni più tardi, Martinus Beijerinck scoprì il virus del mosaico del tabacco nel 1898, Da allora, circa 5.000 specie di virus sono state descritte in dettaglio, anche se si ritiene che ve ne siano milioni di diversi tipi. I virus si trovano in quasi tutti gli ecosistemi della Terra e rappresentano l'entità biologica più abbondante in assoluto. La disciplina che si occupa dello studio dei virus è nota come virologia, una sub-specialità della microbiologia.

Quando non si trovano all'interno di una cellula infetta o nella fase di infettarne una, i virus esistono in forma di particelle indipendenti e inattive. Queste particelle virali, note anche come virioni, sono costituite da due o tre parti: (I) il materiale genetico costituito da DNA o RNA, lunghe molecole che trasportano le informazioni genetiche; (II) un rivestimento proteico, chiamato capside, che circonda e protegge il materiale genetico; e in alcuni casi (III) una sacca di lipidi che circonda il rivestimento proteico quando sono fuori dalla cellula. Le forme di queste particelle di virus vanno da semplici forme elicoidali e icosaedriche per alcune specie di virus, fino a strutture più complesse per altre. La maggior parte delle specie di virus possiedono virioni che sono troppo piccoli per essere visti con un microscopio ottico. In media il virione ha una dimensione di circa un centesimo della dimensione media di un batterio.

Nella storia dell'evoluzione, le origini dei virus non sono chiare: alcuni possono essersi evoluti dai plasmidi, o dai trasposoni e i retrotrasposoni, o come prodotti di degradazione del DNA di una cellula, o ancora durante la fase del mondo a RNA, cioè prima dell'origine della vita. L'evoluzione per i virus è un importante mezzo di trasferimento genico orizzontale, il che aumenta la loro diversità genetica. I virus sono considerati da alcuni biologi come una forma di vita, poiché sono possessori di materiale genetico, si riproducono e si evolvono attraverso la selezione naturale. Tuttavia, sono privi di alcune importanti caratteristiche, come la struttura delle cellule e un metabolismo. Poiché possiedono alcune, ma non tutte le caratteristiche, i virus sono stati spesso descritti come "organismi ai margini della vita".I virus si sviluppano in molti modi; quelli delle piante vengono spesso trasmessi da pianta a pianta per mezzo degli insetti che si nutrono della loro linfa, come ad esempio gli afidi; negli animali possono essere trasportati da insetti succhiatori di sangue. Questi organismi sono noti come vettori. I virus influenzali si diffondono attraverso la tosse e gli starnuti. I norovirus e i rotavirus, comuni cause di gastroenterite virale, sono trasmessi per via oro-fecale e sono passati da persona a persona attraverso il contatto, entrando nel corpo con il cibo e le bevande. L'HIV è uno dei numerosi virus trasmessi attraverso il contatto sessuale e dall'esposizione a sangue infetto. La gamma di cellule ospiti che un virus può infettare si chiama il suo "ospite". Alcuni virus sono in grado di infettare solo pochi ospiti, altri invece sono in grado di infettarne molti.Negli animali, le infezioni virali provocano una risposta immunitaria che solitamente elimina il virus infettante. Le risposte immunitarie possono essere prodotte anche da vaccini, che conferiscono un'immunità artificialmente acquisita per l'infezione virale specifica. Tuttavia, alcuni virus, compresi quelli che causano l'AIDS e l'epatite virale, sono in grado di eludere queste risposte immunitarie e provocano infezioni croniche. Gli antibiotici non hanno alcun effetto sui virus, ma sono stati sviluppati diversi farmaci antivirali.

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