Mutació

Les mutacions són canvis permanents en l'ADN, que poden ser causats per agents exògens o endògens. També es poden produir per errades en la replicació i en la reparació de l'ADN. Les principals causes de variabilitat genètica, i conseqüentment de l'evolució de les espècies són les mutacions i les recombinacions meiòtiques; encara que també poden produir o induir patologies.

Els genomes han de ser inestables dintre d'uns límits, per fer possible l'existència d'una variació que permeti que hi hagi evolució.L'origen de la mutació pot ser espontani atribuïdes a l'atzar o artificial mitjançant agents mutàgens entre els quals es troben substàncies químiques i radioactives.

Els primers científics a estudiar les mutacions i analitzar-ne els seus efectes foren Hugo de Vries i, més tard, Herman Muller. Respectivament, amb plantes i amb mosques, aquests científics demostraren que, sota determinades condicions, els éssers vius podien incorporar modificacions de la seva informació genètica que es podien heretar.[1]

Classificació de les mutacions

Segons el tipus de cèl·lules afectades

  • Mutacions en les cèl·lules germinals.- Afecten a la capacitat reproductora de l'individu, poden ser transmeses a part de la descendència. Són bastant poc freqüents, ja que n'hi ha cada 10-6 per locus i divisió cel·lular.
  • Mutacions en les cèl·lules somàtiques.- No afecten a les cèl·lules descendents que no formaran un organisme sencer. Són les més freqüents.

Segons la magnitud de la mutació

  • Mutacions a gran escala o anomalies cromosòmiques.- Són les que es produeixen per errors de repartiment del genoma entre cèl·lules filles a la meiosi i a la mitosi, l'anomenat reagrupament cromosòmic. Hi trobam:
    • Duplicacions.- Quan es tenen dues còpies d'un mateix cromosoma (no ens referim a l'homòleg, sinó el mateix cromosoma en sentit estricte)
    • Aneuploidies.- Hi ha un nombre anormal de cromosomes: hi manca o sobra un cromosoma.
    • Poliploidies.- Hi ha un nombre anormal de cromosomes: tots els cromosomes estan representats més cops dels que correspon.
    • Delecions.- Hi manca un fragment de cromosoma.
  • Mutacions a petita escala.- S'hi produeixen errors en un o diversos parells de bases. Poden ésser:
    • Delecions.- S'hi eliminen un o diversos nucleòtids.
    • Insercions o translocacions.- S'hi introdueixen puntualment seqüències repetides del triplet, en tàndem i/o elements transposables.
    • Substitucions.- Es donen poc freqüentment i s'hi produeix un canvi en un o diversos parells de bases. N'hi ha diversos tipus:
      • Transversions.- S'hi canvia una purina per una pirimidina, o a l'inrevés.
      • Transicions.- S'hi canvia una purina per una altra purina o una pirimidina per una altra pirimidina.

Segons els seus efectes

  • Mutacions silencioses.- La variació del genotip no s'expressa en el fenotip. Pot ser degut al fet que la mutació s'ha produït al tercer nucleòtid d'un codó, en una sense mutació (s'ha de recordar que molts codons tenen els dos primers nucleòtids iguals a l'hora de determina un aminoàcid); o bé que s'ha produït a una zona no codificant, un intró, o una zona no reguladora.
  • Mutacions no silencioses.- La variació del genotip s'expressa en el fenotip. S'hi situen:
    • Mutacions de sentit erroni (Missense mutations).- Es canvia l'aminoàcid que s'hi situa variant-ne el codó a l'ADN.
    • Mutacions sense sentit (Nonsense mutations).- Hi ha acabaments prematurs per l'aparició de seqüències STOP.
    • Mutacions al marc de lectura (Frameshift mutations).- Amb l'addició d'un nucleòtid o la seva deleció, es produeix un desplaçament en la lectura de la seqüència que produeix en la traducció un polipèptid totalment diferent.
    • Mutació en les UTR o untranslated regions.- Hi ha una variació en les seqüències GT/AG intròniques que assenyalen el punt d'eliminació d'introns, o bé, generen seqüències no traduïbles als ribosomes.
    • Mutacions al promotor.- Es modifica el promotor, de forma que el fenotip varia a causa d'un canvi en l'expressió gènica, que pot comportar sobreexpressió, inhibició, o alteracions del patró d'expressió.

Nomenclatura de les mutacions

Es basa a indicar quina és la variació en aminoàcids o en nucleòtids. Per exemple, les substitucions dels aminoàcids vénen donades per l'aminoàcid substituït, la seva posició i l'aminoàcid substituent: R117H, Arg117His; G542X, Gly542Stop; les substitucions de nucleòtids vénen donades per la seva posició, el nucleòtid substituït i després d'una fletxa, el nucleòtid substituent: 1162G>A; les delecions de nucleòtids vénen donades pel marge de nucleòtids delectats, la seqüència d'aquests nucleòtids, i a vegades s'inclou la seqüència delectada: 6232-6236del ó 6232-6236delATAAG.

Referències

  1. Hugo de Vries i els mutants Museu Virtual Interactiu de la Genètica i l'ADN, Consultat el 10 de febrer del 2010(català)

Vegeu també

Algorisme genètic

Un algorisme genètic (GA, de l'anglès Genetic Algorithm) és una tècnica de cerca utilitzada en informàtica per a trobar solucions aproximades a problemes d'optimització i recerca. Els algorismes genètics són una classe particular d'algorismes evolutius que utilitzen tècniques inspirades per l'evolució biològica, com l'herència, la mutació, la selecció i l'encreuament (també anomenada recombinació genètica).Els algorismes genètics s'implementen típicament com una simulació informàtica, en la qual una població de representacions abstractes (anomenades cromosomes) de solucions candidates (anomenades individus) a un problema d'optimització evoluciona cap a millors solucions. Tradicionalment, les solucions es representen com sèries binàries de 0 i 1, però les codificacions diferents són també possibles. L'evolució comença des d'una població d'individus completament fortuïts i passa a diferents generacions. En cada generació, l'aptitud de la població sencera s'avalua, se seleccionen múltiples individus de manera estocàstica de la població actual (basada en la seva aptitud o idoneïtat), i es modifiquen, mutant o recombinant, per formar una nova població. La nova població s'utilitza en la següent iteració de l'algorisme.

Baix alemany

El baix alemany és la designació global d'un contínuum lingüístic de germànics occidentals parlat a part dels Països Baixos i a tot el nord d'Alemanya, la característica principal del qual, a nivell fonètic, és el no haver participat en la segona mutació consonàntica, fet que el diferencia de l'alt alemany. El baix-alemany no és pas neerlandès ni el neerlandès és baix-alemany, però sí que és un dialecte baix-alemany el sassisch o saksisch que es parla a tot el territori oriental dels Països Baixos fins a l'Ijsselmeer. El baix-alemany només té en comú amb l'alemany el fet que tots dos es parlin a Alemanya. El baix-alemany no és pas un dialecte de l'alemany, com de vegades pot llegir-se. El baix-alemany tampoc no és baix-saxó: el baix-saxó només és un dels dialectes del baix-alemany.

Carcinogènesi

Carcinogènesi (la creació del càncer), és el procés pel qual les cèl·lules normals es transformen en cèl·lules canceroses.

La divisió cel·lular és un procés fisiològic que ocorre en gairebé tots els teixits i sota moltes circumstàncies. Sota circumstàncies normals el balanç entre la proliferació i la mort cel·lular programada, normalment sota la forma d'apoptosi, es manté. Les mutacions de l'ADN que porten al càncer (només certes mutacions porten al càncer i la majoria de les mutacions potencial no hi porten) trenquen aquests processos ordenats trencant el programa regulador dels processos.

La carcinogènesi és causada per la mutació del material genètic normal de les cèl·lules normals. Això porta a una divisió cel·lular incontrolada i l'evolució de les cèl·lules per selecció natural dins el cos. Aquesta proliferació pot portar tumors benignes i alguns d'ells passen a tumors malignes (càncer). Els tumors malignes poden envair altres òrgans (metàstasi) i amenaçar la vida.

Més d'una mutació és necessària per a la carcinogènesi. De fet, se'n necessita una sèrie. Només les mutacions de certs tipus de gens que tenen un paper vital en la mort cel·lular i la reparació de l'ADN poden causar la proliferació.

Càncer colorectal

El càncer colorectal, també anomenat càncer de còlon o, menys freqüentment, càncer d'intestí gros, inclou els creixements cancerosos en el còlon, el recte i l'apèndix. El càncer colorectal és clínicament diferent del càncer anal, que afecta l'anus.

Amb 655.000 morts a tot el món per any, és la cinquena forma més comuna de càncer als Estats Units i la tercera causa de mort relacionada amb el càncer en el món occidental. Sovint el càncer colorectal es deriva de pòlips adenomatosos del còlon. Aquests creixements en forma de fong són normalment benignes, però alguns es converteixen en càncer amb el temps. El càncer de còlon localitzat generalment es diagnostica a través d'una colonoscòpia.

Els càncers invasius que estan limitats dins de la paret del còlon (estadis TNM I i II) són curables amb cirurgia. Si no es tracta, s'estenen als ganglis limfàtics regionals (estadi III), on fins al 73% són curables amb cirurgia i quimioteràpia. El càncer que fa metàstasi a llocs distants (estadi IV) generalment no és curable, tot i que la quimioteràpia pot prolongar la supervivència, i en casos rars, s'han vist casos de guarició amb la cirurgia juntament amb la quimioteràpia. La radiació s'utilitza amb càncer de recte.

A escala cel·lular i molecular, el càncer colorectal s'inicia amb una mutació a la via de senyalització Wnt. Quan el Wnt s'uneix a un receptor en la cèl·lula, es posa en moviment una cadena d'esdeveniments moleculars que acaba amb el desplaçament de β-catenina al nucli i l'activació d'un gen en l'ADN. En el càncer colorectal, els gens d'aquesta cadena estan danyats. En general, un gen anomenat APC, que és un "fre" a la via Wnt, està danyat. Sense el treball de fre d'APC, la via Wnt està encallat en la posició "on".L'edat és un factor de risc important. El 2012, tan sols el 0,77% de les defuncions per càncer colorectal als Estats Units es produïren en persones de menys de 35 anys, mentre que el 68,57% es produïren en individus de 65 anys o més.

Filogènia

La filogènia és la història evolutiva d'un grup taxonòmic d'organismes. La filogenètica és la branca de la biologia que s'ocupa de determinar les filogènies, i les relacions evolutives entre diferents grups d'organismes, utilitzant matrius amb informació de seqüenciació molecular i morfologia.

Gal·lès

El gal·lès és una llengua celta que parlen unes 600.000 persones, tot i que s'estan fent esforços per recuperar-la, ja que és l'idioma cooficial de Gal·les i com a tal s'ensenya a l'escola. L'idioma està documentat des del segle VI dC; la seva literatura és de les més antigues d'Europa.

Genètica de poblacions

La genètica de poblacions és l'estudi de la distribució dels al·lels i dels canvis en la seva freqüència. Tant aquella con aquests són causats per la influència de les quatre forces evolutives: la selecció natural, la deriva genètica, la mutació i el flux gènic. La genètica de poblacions també estudia la subdivisió de les poblacions i la distribució d'aquestes en l'espai. De fet, intenta explicar fenòmens com l'adaptació i l'especiació. La genètica de poblacions és un ingredient essencial en la síntesi evolutiva moderna; fou fundada per Sewall Wright, J. B. S. Haldane i R. A. Fisher, que també van establir els fonaments de la disciplina relacionada de la genètica quantitativa.

La variació genètica dins d'una població i entre poblacions d'una espècie apareix a conseqüència de l'existència de diversos al·lels de diferents loci.

Genètica mendeliana

La Genètica de Mendel, Genètica Mendeliana o Les lleis de Mendel són el conjunt de regles bàsiques sobre la transmissió per herència genètica de les característiques dels organismes parentals als seus fills. Aquestes regles bàsiques d'herència constitueixen el fonament de la genètica. Aquestes lleis es deriven del treball realitzat per Gregor Mendel publicat l'any 1865 i en 1866, malgrat que va ser ignorat durant molt de temps fins que van ser redescobertes el 1900

La història de la ciència té en l'herència mendeliana una fita en l'evolució de la biologia que només és comparable amb les lleis de Newton dins el desenvolupament de la física. Tal valoració es basa en el fet que Mendel va ser el primer a formular amb total precisió una nova teoria de l'herència, expressada en el que després s'anomenaria "lleis de Mendel", que s'enfrontava a la poc rigorosa teoria de l'herència per la mescla de la sang. Aquesta teoria va aportar als estudis biològics les nocions bàsiques de la genètica moderna.No menys notables han estat els aspectes epistemològics i metodològics de la recerca feta per Mendel. El reconeixement de la importància d'una experimentació rigorosa i sistemàtica, i l'expressió dels resultats observacionals en forma quantitativa mitjançant el recurs a l'estadística posaven de manifest una postura epistemològica totalment nova per a la biologia de l'època. Per aquesta raó, la figura de Mendel sol ser concebuda com l'exemple paradigmàtic del científic que, a partir de la meticulosa observació lliure de prejudicis, aconsegueix inferir inductivament les seves lleis, que en el futur constituirien els fonaments de la genètica. D'aquesta manera s'ha integrat el treball de Mendel a l'ensenyament de la biologia: en els textos, la teoria mendeliana apareix constituïda per les famoses dues lleis, concebudes com generalitzacions inductives a partir de les dades recollides a través de l'experimentació.

Haplogrup C del cromosoma Y humà

L'haplogrup C del cromosoma Y humà és un haplogrup format a partir de l'haplotip M130 del cromosoma Y humà.

L'haplogroup C conté la mutació M168, que és present en tots els haplogrups de cromosomes Y, excepte l'A i el B. L'haplogrup C, sembla haver aparegut molt poc després de la mutació M168.

Aquest haplogrup representa una gran emigració costanera al llarg del sud d'Àsia i Austràlia, pujant a l'extrem oriental de la costa asiàtica. Es creu que també varen emigrar a les Amèriques fa entre 6.000 i 8.000 anys, portant les llengües i cultures Na-Dené a les costes del Pacífic del nord-est d'Amèrica. Alguns han proposat que els haplogrups C i D van ser duts conjuntament a l'est d'Àsia per una sola població, que esdevingué la primera moderna a colonitzar la zona, encara que actualment les distribucions dels haplogrups C i D siguin diferents, amb diversos subtipus de l'haplogrup C, havent estat trobats en diferents freqüències entre els mongols, manxús, vietnamites, aborígens australians i habitants indígenes de Sibèria, i en freqüències moderades en qualsevol lloc d'Àsia i Oceania, incloent-hi l'Índia i el sud-est d'Àsia, mentre que l'haplogrup D es troba en alta freqüència només entre els tibetans, japonesos, i els habitants d'Andaman, i no s'ha trobat ni a l'Índia ni entre els habitants aborígens de les Amèriques.

L'haplogrup C conté el polimorfisme, molt comú a l'Àsia central, que es creu que Genguis Khan va escampar en el període de l'Imperi mongol al llarg i ample d'Àsia.

Haplogrup DE del cromosoma Y humà

L'haplogrup DE del cromosoma Y humà (M1, M145, M203) és un haplogrup que es distingeix per la mutació YAP+. L'haplogroup DE* ha estat trobat a una freqüència molt baixa entre els homes de poblacions modernes de Nigèria. Les subhaplogrups que han fet més fortuna i s'han escampat més han estat el D i l'E.

YAP és una mutació del cromosoma Y que defineix haplogrups específics. Apareix en l'haplogrup DE i subseqüentment als D i E. El cromosoma Y que té la mutació YAP és anomenat YAP positiu (YAP+), i el que no el té YAP negatiu (YAP-). La mutació YAP va aparèixer per còpia d'una seqüència Alu que es va inserir en aquest punt del cromosoma Y.

Haplogrups del cromosoma Y humà

Els haplogrups del cromosoma Y humà són haplogrups humans definits per diferències en l'ADN del cromosoma Y humà.

Els haplogrups són anomenats amb lletres des de l'A fins a la T, i se subdivideixen amb números i lletres en minúscula. Les denominacions dels haplogrups són establertes pel Y Chromosome Consortium [1].

L'Adam cromosòmic és el que hauria tingut l'avantpassat comú més recent per via patrilineal de tota la humanitat. Cal fer notar que, mentre la separació patrilineal dels humans es va donar fa uns 140.000 anys, l'arbre matrilineal indica que l'avantpassada comuna més recent de tota la humanitat és de fa uns 200.000 anys.

Migració

La migració és el desplaçament d'un lloc d'origen cap a una altra destinació. En el cas dels humans i altes espècies animals, porta un canvi de la residència habitual, sovint a llargues distàncies, i pot haver un canvi d'hàbitat. La migració és una de les quatre forces que operen en l'evolució, a més de la selecció natural, la deriva genètica i la mutació.

Les migracions d'éssers humans s'estudien en la demografia i en la geografia de la població. Les migracions d'altres espècies animals s'estudien en la biologia (zoologia), la biogeografia i l'ecologia.

Polimorfisme de nucleòtids simples

En genètica, el Polimorfisme de nucleòtids simples (SNP, sigles de single nucleotide polymorphisms, polimorfismes d'un sol nucleòtid), són polimorfismes d'un gen que ocorren per variació en un sol nucleòtid de la seqüència d'ADN. Perquè un canvi en un nucleòtid es consideri com un SNP, s'ha de donar almenys en l'1% de la població. Si no arriba a aquest percentatge, el canvi es considera una mutació puntual. Els SNP contribueixen a les diferències entre els individus.

Els SNP conformen el 90% de les variacions genètiques humanes. Es calcula que n'hi ha un cada 1300 bases. Poden ser deguts a l'intercanvi d'un nucleòtid per qualsevol altre però dues de cada tres mutacions constitueixen el canvi d'una timina per una citosina. El fet de tenir un al·lel o l'altre amb l'única diferència d'un SNP pot ésser la causa de ser més o menys susceptible a diferents tipus de malalties o de presentar fenotips diferents.

Pèl-roig

El pèl-roig és un color de pèl diferent del cabell ros i el cabell castany, producte d'una mutació genètica coneguda com a rutilisme i caracteritzada per un alt nivell de feomelanina i baix d'eumelanina.

El pèl-roig és un color poc comú en els humans: entre un -1 i un 2% de la població mundial és pèl-roja, un percentatge global menor que el d'esquerrans. El pèl-roig es troba principalment a la població del nord i oest d'Europa, encara que apareix també, amb baixa freqüència però, a altres parts d'Europa, Àsia i Àfrica. El pèl-roig sembla ser causat per un gen recessiu al cromosoma 16 que causa una mutació a la proteïna del receptor de la melanocortina 1 (MC1R). Aquest gen està associat amb fototips de pell baixos, pigues i sensibilitat a la llum ultraviolada. Les reaccions culturals cap als pèl-rojos han sigut des de la ridiculització fins a l'admiració; és un estereotip comú en algunes cultures el "caràcter del pèl-roig".

A més dels humans, el color pèl-roig es pot trobar en el pelatge d'altres mamífers com el cérvol, la farda, el gat, el gos, l'orangutan i la vaca de les Highlands.

Resistència als antibiòtics

La resistència als antibiòtics és un fenomen pel qual un bacteri esdevé resistent a l'activitat d'un fàrmac antimicròbic. Aquesta resistència pot ser natural o adquirida; amb el pas dels anys i la generalització de l'ús d'antibiòtics en medicina i ramaderia, la resistència als antibiòtics ha esdevingut cada cop més important, sobretot en casos de soques de bacteris la sensibilitat dels quals a certs fàrmacs semblava indiscutida (per exemple, Salmonella i cloramfenicol).

Les resistències apareixen a causa d'una mutació genètica aleatòria o d'un intercanvi parasexual de gens resistents entre bacteris (transformació genètica, transducció i conjugació). Aquells bacteris que presenten gens resistents a diferents antibiòtics se'ls denomina multiresistents, i actualment esdeven un dels principals reptes de futur que es presenten a nivell sanitari —ja que s'han començat a registrar morts humanes per causa de bacteris sense antibiòtics efectius.La generalització de la resistència a tota una població de bacteris és provocada per la selecció natural, degut a una exposició perllongada de la població a l'antibiòtic. La resistència als antibiòtics és permesa per l'evolució per selecció natural, en què els antibiòtics exerceixen una pressió selectiva al medi. Els bacteris que posseeixen una mutació que els permet sobreviure continuaran reproduint-se, transmetent a la seva descendència els seus gens resistents, produint ràpidament una generació de bacteris plenament o majoritàriament resistents.

Síndarin

El síndarin és una llengua fictícia creada per J. R. R. Tolkien per ser utilitzada al món creat per ell, la Terra Mitjana. El síndarin és una de les moltes llengües parlades pels elfs, anomenats Eledhrim [ˈɛlɛðrim] o Edhellim [ɛˈðɛllim] en síndarin. De fet, la paraula síndarin és en si mateixa una paraula del quenya que literalment significa "èlfic gris", mot que també s'utilitza per referir-se a aquesta llengua en català. Tanmateix, durant la Primera Edat també s'utilitzava la paraula edhellen ("èlfic" en síndarin) per referir-se a aquesta llengua.El síndarin va ser la llengua dels elfs de Beleríand. Aquests eren elfs del Tercer Grup que es va quedar a Beleríand després del Gran Viatge i, conseqüentment, la seva llengua també es va separar de la dels elfs que van salpar de la Terra Mitjana. El síndarin deriva d'una llengua més primerenca anomenada telerin comú, la qual va evolucionar de l'eldarin comú, la llengua dels èldar abans de les seves divisions. Abans de totes aquestes llengües, els elfs parlaven el quendian primitiu.

En la Tercera Edat (el final de la qual és el marc cronològic del Senyor dels Anells), el síndarin era la llengua més parlada per la majoria dels elfs de la part occidental de la Terra Mitjana. El síndarin és la llengua normalment anomenada èlfic en El Senyor dels Anells. Quan els elfs Nóldor, que parlaven quenya, van retornar a la Terra Mitjana, van adoptar el síndarin com a llengua pròpia. El quenya i el síndarin s'assemblen pel que fa al vocabulari, però tenen una estructura i una gramàtica molt diferent. El síndarin és congeut per ser un idioma més variable que el quenya, i durant la Primera Edat hi hagué molts dialectes regionals. La llengua utilitzada a Dòriath (casa de Thíngol, rei dels Sindar), coneguda com a Doriathrin, va ser qualificada per molts elfs grisos com la forma de la llengua més elevada i noble.

En la Segona Edat, molts humans de l'illa de Númenor van aprendre a parlar el síndarin amb fluïdesa. Els seus descendents, els Dúnedain de Góndor i Àrnor, van continuar parlant síndarin durant la Tercera Edat. En un principi, el síndarin s'escrivia utilitzant el cirth, un alfabet èlfic. Més tard es va adoptar el tengwar. Tolkien va basar el so i part de la gramàtica del síndarin en el gal·lès, i mostra algunes de les mutacions de consonants que caracteritzen les llengües cèltiques. L'idioma també va rebre influències de l'anglès antic i el nòrdic antic.

Síntesi evolutiva moderna

La síntesi evolutiva moderna (també anomenada síntesi neodarwinista o neodarwinisme), en general, significa la integració de la teoria de l'evolució de les espècies per selecció natural de Charles Darwin, la teoria genètica de Gregor Mendel com a base de l'herència biològica, la mutació genètica aleatòria com a font de variació i la genètica de poblacions matemàtica. Les figures importants en el desenvolupament de la síntesi moderna inclouen R. A. Fisher, Theodosius Dobzhansky, J. B. S. Haldane, Sewall Wrightm, Sewall Wright, Bernhard Rensch, E. B. Ford, Sergei Chetverikov, Julian Huxley, Ernst Mayr, George Gaylord Simpson i G. Ledyard Stebbins.

Essencialment, la síntesi moderna introduí la connexió entre dos descobriments importants: la unitat de l'evolució (els gens) amb el mecanisme de l'evolució (la selecció). També representa la unificació de diverses branques de la biologia que anteriorment tenien poc en comú, especialment la genètica, la citologia, la sistemàtica, la botànica i la paleontologia.

Trombosi

La trombosi (grec: θρόμβωσις) és la formació d'un coàgul sanguini a l'interior d'un vas sanguini (una vena o una artèria) i que creix a la paret d'aquest vas. Les causes poden ser diverses, com una ruptura traumàtica, una disminució de proteïnes trombòfiles, l'arteriosclerosi o d'altres. Una trombosi pot causar, tot i que no forçosament, una embòlia, un accident vascular cerebral o un infart de miocardi.

Una embòlia és la presència d'un èmbol (un cos orgànic) als vasos sanguinis. Una de les seves causes pot ser una trombosi, si la placa es desprèn de la paret del vas sanguini i "navega" pel mig d'aquest, funcionant com un èmbol que produeix fronts d'ones al fluid sanguini. Però altres coses alienes a la trombosi poden produir èmbols, per exemple, un cristall de colesterol, un coàgul infecciós, etc.

El coàgul no té per què produir una embòlia, pot ser que es propagui cap al cor, sense formar trombus (que faria d'èmbol). O també pot simplement dissoldre's o ser recanalitzat a la massa muscular, el greix o un altre teixit.

Virus d'ARN

Un virus d'ARN és un virus que utilitza àcid ribonucleic (ARN) com a material genètic, o que en el seu procés de replicació necessita l'ARN. Per exemple, el virus de l'hepatitis B és un virus classificat com a virus d'ARN, tot i que el seu genoma és ADN bicatenari, car el genoma és transcrit en ARN durant la replicació. L'àcid nucleic d'aquests virus és habitualment ARN monocatenari però també pot ser ARN bicatenari. Els virus d'ARN monocatenaris poden classificar-se, al seu torn, segons el sentit o polaritat del seu ARN, en negatius o positius. Els virus d'ARN positius són idèntics a l'ARNm víric i per tant poden ser traduïts immediatament per la cèl·lula hoste. L'ARN víric negatiu és complementari de l'ARNm, de manera que ha de ser transformat en ARN positiu per una ARN polimerasa abans de la traducció.Els retrovirus, a diferència d'altres virus d'ARN monocatenaris, utilitzen ADN intermedi per a replicar-se. La transcriptasa inversa, un enzim víric procedent del mateix virus, transforma l'ARN víric en una cadena complementària d'ADN, que és copiada per a produir una molècula d'ADN bicatenari víric. Aquest ADN dirigeix la formació de nous virions.

Els virus d'ARN presenten generalment un ritme de mutació molt alt, car manquen d'ADN polimerases que puguin detectar i corregir els errors (reparació de l'ADN). Els virus ADN presenten un ritme de mutació molt més baix degut a la capacitat de correcció de les ADN polimerases de la cèl·lula hoste. Els retrovirus integren un ADN intermedi del seu genoma ARN al genoma de l'hoste, de manera que tenen una major possibilitat de corregir errors en el seu genoma gràcies a l'acció correctiva de les ADN polimerases de la cèl·lula hoste.

Tot i que habitualment l'ARN muta ràpidament, un treball d'investigació recent determinà que el virus de la síndrome respiratòria aguda greu i altres virus relacionats contenen un gen que muta molt lentament. El gen en qüestió té una estructura tridimensional complexa, que se suposa que subministra una funció química necessària per a la propagació del virus, potser com un ribozim. Si això fos així, la majoria de les mutacions la farien inútil per aquesta finalitat i no es propagarien.

Conceptes clau
Fundadors
Forces evolutives

En altres idiomes

This page is based on a Wikipedia article written by authors (here).
Text is available under the CC BY-SA 3.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.