خطأ أيضي خلقي

الخطأ الأيضي الخلقي (بالانجليزية: Inborn error of metabolism ) يشكل فئة كبيرة من الأمراض الوراثية التي تنطوي على اضطرابات خلقية في عملية التمثيل الغذائي.[1] وتعود الغالبية إلى عيوب الجينات الوحيدة التي تشفر الإنزيمات التي تسهل تحويل مواد مختلفة ( ركائز ) إلى مواد أخرى ( منتجات ). في معظم الاضطرابات، تنشأ مشاكل بسبب تراكم المواد السامة، أو لأنها تتداخل مع الوظائف الطبيعية، أو نتيجة لانخفاض القدرة على توليف المركبات الأساسية. وقد تم صياغة مصطلح الخطأ الأيضي الخلقي من قبل الطبيب البريطاني، أرشيبالد غارود (1857-1936)، في عام 1908. وهو معروف بعمله الذي أنشأ نظرية ( جين واحد- إنزيم واحد )، استنادًا إلى دراسته عن الطبيعة، والوراثة والبيلة الألكابتونية.[2]

خطأ أيضي خلقي
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية 
من أنواع اضطراب جيني،  ومرض نادر،  واضطراب استقلابي 
الإدارة
أدوية

تصنيف

تقليديا، تم تصنيف الأمراض الأيضية الموروثة على أنها اضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات، استقلاب الأحماض الأمينية، استقلاب الأحماض العضوية،أوأمراض الاختزان في الجسميات الحالة. وفي العقود الأخيرة، تم اكتشاف مئات من الاضطرابات الموروثة الجديدة من عملية التمثيل الغذائي، وتكاثرت الفئات. وفيما يلي بعض من الفئات الرئيسية من الأمراض الأيضية الخلقية، مع أمثلة بارزة من كل فئة. العديد من الآخرين لا تقع في هذه الفئات.

علامات وأعراض

نتيجة للعدد الهائل من هذه الأمراض، والمجموعة الواسعة من النظم المتضررة؛ فإن تقريبا كل شكوى مقدمة إلى الطبيب قد يكون مرض الأيض الخلقي سبب محتمل لها، وخاصة في مرحلة الطفولة. وفيما يلي أمثلة على الأعراض المحتملة الناتجة عن تأثر الأجهزة الأساسية للجسم.

التشخيص

العشرات من الأمراض الأيضية الخلقية هي الآن قابلة للكشف عن طريق اختبارات فحص حديثي الولادة، وخاصة اختبار موسع باستخدام قياس الطيف الكتلي، والذي يعتبر وسيلة شائعة على نحو متزايد للتشخيص، وأحيانا يؤدي إلى علاج مبكر، ونتائج أفضل. وهناك تقنية ثورية للكروماتوغرافيا الغازية التي تعتمد على قياس الطيف الكتلي مع نظام تحليلي متكامل، الأمر الذي جعل من الممكن الآن اختبار حديثي الولادة لأكثر من 100 مم من الاضطرابات الأيضية الوراثية. ونتيجة لتعدد الظروف؛ تستخدم العديد من الاختبارات التشخيصية المختلفة للفحص، وغالبا ما يتم إتباع النتيجة الغير طبيعية بإختبار نهائي لاحق؛ لتأكيد التشخيص المشتبه به.

GCMS closed
GCMS(جهاز الإستشراب الغازي، ومطياف الكتلة )

اختبارات الفحص الشائعة المستخدمة في السنوات الستين الماضية:

  • اختبار كلوريد الحديديك (تتغير الألوان كرد فعل للأيض غير الطبيعي في البول).
  • استشراب ورقة النينهيدرين (الكشف عن أنماط الأحماض الأمينية غير الطبيعية).
  • الفحص الغوثري لتثبيط البكتريا (الكشف عن عدد قليل من الأحماض الأمينية في كميات مفرطة في الدم)، ويمكن استخدام بقعة الدم المجففة للإختبار بالاستخدام جنبا إلى جنب الطيف الكتلي. والذي يعتبر مؤشر لوجود اضطراب. ونفس الشيء يجب أن يؤكد من خلال فحوصات الإنزيم، إيكس نينهيدرين، أو اختبار الحمض النووي.
  • القياس الكمي للأحماض الأمينية في البلازما والبول
  • تحليل الحمض العضوي في البول بواسطة الإستشراب الغازي، ومطياف الكتلة
  • تحليل أسيل كارنيتين البلازما بواسطة مطياف الكتلة
  • تحليل بيورين وبيريميدين البول بواسطة الإستشراب الغازي، ومطياف الكتلة

اختبارات تشخيصية محددة ( أو إختبارات فحص مركزة لمجموعة صغيرة من الاضطرابات ):

وأفاد استعراض 2015 أنه حتى مع كل هذه الاختبارات التشخيصية، فإن هناك حالات فيها "اختبار الكيمياء الحيوية، والتسلسل الجيني، والاختبارات الأنزيمية، لا يمكنها تأكيد ولا استبعاد الخطأ الأيضي الخلقي، مما أدى إلى الحاجة إلى الاعتماد على مسار المريض السريرية.[3]

العلاج

في منتصف القرن العشرين، كان العلاج الرئيسي لبعض اضطرابات الأحماض الأمينية تقييد البروتين الغذائي، وكل الرعاية الأخرى كانت ببساطة معالجة المضاعفات. وفي السنوات العشرين الماضية، أصبح استبدال الأنزيم، والعلاج الجيني، وزرع الأعضاء أشكال متاحة ومفيدة للعديد من الاضطرابات التي لم يتم علاجها سابقا. يتم سرد بعض أنواع العلاجات الأكثر شيوعًا، أو العلاجات الواعدة:

  • حمية غذائية
    • مثال: لا يزال خفض البروتين الغذائي الدعامة الأساسية لعلاج بيلة الفينيل كيتون، وغيرها من اضطرابات الأحماض الأمينية.
  • المكملات الغذائية أو الاستبدال
    • مثال: الابتلاع عن طريق الفم من نشا الذرة عدة مرات في اليوم يساعد على منع الناس الذين يعانون من داء اختزان الغلايكوجين من نقص سكر الدم على نحو خطير.
  • الفيتامينات
    • مثال: مكملات فيتامين ب1 تفيد في علاج عدة أنواع من الاضطرابات التي تسبب الحُماض اللبني.
  • المستقلبات المتوسطة، والمركبات، أو الأدوية التي تسهل أو تؤخر مسارات أيض محددة
  • غسيل الكلى
  • استبدال الإنزيم
    • مثال: حمض ألفا غلوكوزيداز لمرض بومبي
  • العلاج الجيني
  • نخاع العظم، أو زرع الأعضاء
  • علاج الأعراض والمضاعفات
  • التشخيص قبل الولادة

وبائيات

في دراسة أجريت في كولومبيا البريطانية، قدرت النسبة الإجمالية لأخطاء الأيض الخلقية حوالي 40 لكل 100000 ولادة حية، أو 1 في 1400 ولادة،[4] أي تمثل عموما أكثر من حوالي 15٪ من اضطرابات الجينات المفردة في السكان.[4]

نوع الخطأ الأيضي الخلقي الإصابة
المرض الذي يشمل الأحماض الأمينية ( مثال: بيلة الفينيل كيتون )، والأحماض العضوية،

الحماض اللبني الأولي، الجلاكتوسيميا، أو مرض دورة اليوريا

24 لكل 100000 ولادة [4] 1 في 4200[4]
مرض اختزان في الجسميات الحالة 8 لكل 100000 ولادة [4] 1 في 12500[4]
الاضطراب البيروكسيزومي 3 إلى 4 لكل 100000 ولادة [4] 1 في 30000[4]
مرض الميتوكوندريا القائم على السلسلة التنفسية 3 لكل 100000 ولادة [4] 1 في 33000[4]
داء اختزان الغلايكوجين 2,3 لكل 100000 ولادة [4] 1 في 43000[4]

انظر أيضًا

مصادر

  1. ^ "Inborn errors of metabolism: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 9 سبتمبر 2018. اطلع عليه بتاريخ 27 فبراير 2017.
  2. ^ Archibald Garrod. 1923. Inborn Errors of Metabolism at Electronic Scholarly Publishing site نسخة محفوظة 23 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.
  3. ^ Vernon، Hilary (Jun 2015). "Inborn Errors of Metabolism: Advances in Diagnosis and Therapy". JAMA Pediatrics.
  4. أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س Applegarth DA، Toone JR، Lowry RB (January 2000). "Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996". Pediatrics. 105 (1): e10. PMID 10617747. doi:10.1542/peds.105.1.e10.

روابط خارجية

  • بوابة أيض
  • بوابة طب
أخطاء خلقية في أيض المعادن

الأخطاء الخلقية في استقلاب المعادن أو الأخطاء الخلقية في أيض المعادن (بالإنجليزية: Inborn errors of metal metabolism) هوَ مُصطلح يُشير إلى اضطرابات التمثيل الغذائي (الاستقلاب) أَثناء مُعالجة أو تَوزيع المَعادن الغذائية، ومِن الأمثلة على هذه الاضطرابات داء ترسب الأصبغة الدموية المَعروف بِاكتناز الحَديد (Iron overload).

أمراض متقدرية

أمراض متقدرية (بالإنجليزية: Mitochondrial diseases) أو أمراض الميتوكندريا هي مجموعة من الاضطرابات الناتجة عن خلل في وظيفة الميتوكندريون (كما تسمى أيضا المتقدرة) وهي عضية تنتج الطاقة للخلية. توجد المتقدرات في كل خلايا جسم الإنسان باستثناء خلايا الدم الحمراء وتعمل على تحويل جزيئات الطعام إلى طاقة آي تي بي تغذي الخلية.

تنتج أمراض الميتوكندريا أحيانا (حوالي 15%) عن طفرات في دنا الميتوكندريا مما يؤثر على عملها، وأحيانا أخرى تنتج عن طفرات في جينات الحمض النووي للنواة والذي يقوم بتشفير وصناعة أغلب البروتينات التي تحتاجها الميتوكوندريا وأي طفرة وراثية او خلل في صناعة أي من هذه البروتينات من الممكن أن يؤدي إلى المشكلة. تكتسب أمراض الميتوكوندريا خصائص فريدة من نوعها بسبب الطريقة التي تنتقل بها الأمراض وراثيا وبسبب أن للميتوكوندريا دور حيوي للغاية في وظيفة الخلية.

أيض

الأيض (Metabolism) هو مجموعة من التفاعلات الكيميائية في خلايا الكائن تحافظ على الحياة. الأهداف الرئيسية الثلاث للأيض هي تحويل الغذاء/الوقود إلى طاقة لتشغيل العمليات الخلوية، وتحويل الغذاء/الوقود إلى وحدات بناء للبروتينات، والدهون، والأحماض النووية، وبعض السكريات، وإزالة الفضلات الأيضية النيتروجينية. تلك التفاعلات التي تحفزها إنزيمات تسمح للكائنات بالنمو والتكاثر، والمحافظة على تركيبها، والإستجابة للبيئة. يمكن أن يشير مصطلح الأيض كذلك إلى مجموع كل التفاعلات الكيميائية التي تحدث في الكائنات الحية، بما فيها الهضم ونقل المواد إلى وبين الخلايا المختلفة، وفي تلك الحالة تسمى التفاعلات داخل الخلايا أيض وسيط أو أيض متوسط.

يتم تقسيم الأيض عادة إلى فئتين: التقويض، أي تكسير المواد العضوية، على سبيل المثال، تكسير الجلوكوز إلى حمض البيروفيك، عن طريق التنفس الخلوي، وابتناء، أي بناء مكونات الخلايا مثل البروتينات والأحماض النووية. عادة، يحرر التقويض طاقة فيما يستهلك الابتناء الطاقة.

يتم تنظيم تفاعلات الأيض الكيميائية في مسارات أيضية، يتم من خلالها تحويل مركب كيميائي لآخر عبر سلسلة من الخطوات بواسطة سلسلة من الإنزيمات. تعتبر الإنزيمات مصيرية بالنسبة للأيض لأنها تسمح للكائنات بتنفيذ تفاعلات مرغوب بها تحتاج للطاقة ولن تحدث بنفسها دون الإنزيمات، حيث تقوم الإنزيمات بدمجها بتفاعلات تلقائية تحرر طاقة. تعمل الإنزيمات كمحفزات تسمح بحدوث التفاعلات بشكل أسرع. تسمح الإنزيمات كذلك بتنظيم المسارات الأيضية استجابةً للتغيرات في بيئة الخلية أو لإشارات من خلايا أخرى.

يحدد النظام الأيضي لكائن معين أي المواد ستكون مغذية وأيها تكون سامة. على سبيل المثال، بعض بدائيات النوى تستخدم كبريتيد الهيدروجين كمغذي، إلا أن هذا الغار سام للحيوانات. تؤثر سرعة الأيض، ومعدل الأيض على كم الغذاء الذي سيحتاجه الكائن، وكذلك على قدرته على الحصول على ذلك الغذاء.

السمة اللافتة في عملية الأيض هي تشابه المسارات والمكونات الأيضية الأساسية بين الأنواع المختلفة إلى حد كبير. على سبيل المثال، مجموعة الأحماض الكربوكسيلية التي تشتهر بكونها مركبات وسيطة في دورة حمض الستريك تتواجد في كل الكائنات المعروفة، حيث وجدت في كائنات متباينة للغاية كبكتيريا إشريكية قولونية وحيدة الخلية والكائنات العملاقة متعددة الخلايا مثل الأفيال.

برفيريا

البُرْفيرِيَّةٌ هي مجموعة من الاضطرابات الموروثة أو المكتسبة لانزيمات معينة في مسار التخليق الحيوي للـهيم (وتسمى أيضا مسار البورفيرين). ويتم تصنيفها بصورة عامة إلى البورفيريات الحادة (الكبدية) والبورفيريات الجلدية (المُكوِنة للكريات الحمر)، استنادا إلى أماكن الإفراط في إنتاج وتراكم البورفيرنيات (أو سلائفها الكيميائية). وهي تظهر إما بمضاعفات عصبية أو بمشاكل في الجلد (أو كلاهما أحيانا). وهناك حالة تحدث إكلينيكيا وهي مماثلة هيستولوجيا تسمى البورفيريا الكاذبة. تتميز البورفيريا الكاذبة بُمصالة دم طبيعية ومستويات من البورفيرين في البول.

والمصطلح مشتق من πορφύρα اليونانية، وبورفيريا تعني الصبغة الأرجوانية. ومن المرجح أن يكون الاسم إشارة إلى تغيير لون براز وبول المرضى إلى اللون الأرجواني خلال النوبة. على الرغم من أن الوصف الأصلي ينسب إلى أبقراط، فقد كان وصف المرض لأول مرة عن طريق الكيمياء الحيوية من قبل الدكتور فيليكس هوبي - سيلر في عام 1874، وقام بوصف البورفيريات الحادة الطبيب الهولندي البروفيسور بى جيه ستوكفيس في عام 1889.

بيلة الثلاثي ميثيل أمين

بيلة الثلاثي ميثيل امين أو ما يعرف أيضا بمتلازمة رائحة السمك هي خلل أيضي نادر الحدوث يحدث نتيجة نقص في إنتاج انزيم "احادي الاوكسجينيز 3 الحاوي للفلافين".. هذا الانزيم يعمل على تحليل مادة ثلاثي ميثيل امين التي تنتج من عملية هضم بعض الاغذية إلى اكسيد ثلاثي ميثيل امين، وبالتالي فإن نقص الانزيم يعمل على تراكم ثلاثي ميثيل امين في الجسم وافرازه في العرق، البول وهواء الزفير مضفيا عليهم رائحة تشبه رائحة السمك.

تركيبات الرضع

تركيبات الرُضع (بالإنجليزية: Infant formula) والمعروفة شعبيا باسم لبن الأطفال أو حليب الأطفال أو الرضاعة الصناعية (في مقابل الرضاعة الطبيعية) هي غذاء سهل التحضير يتم تصنيعه وتسويقه من أجل تغذية الأطفال الرضع تحت سن 12 شهرا، ويتم تحضيره من مسحوق (يُمزج بالماء) أو سائل (مع أو بدون ماء إضافي) ويُعطى للرضيع عادة من خلال بزازة أو كوب إطعام. وقد عرّف قانون الغذاء والدواء ومواد التجميل الفيدرالي الأمريكي تركيبات الرُضع على أنها "طعام يُزعم أنه ممثل للاستخدام الغذائي الخاص بشكل منفرد كطعام للرضع بسبب محاكاته للحليب البشري أو صلاحيته كبديل كُليّ أو جزئي للحليب البشري". يشير المصنعون إلى أن تركيبات الرُضع مصممة بحيث تعتمد بشكل أساسي على حليب الأم خلال فترة من شهر إلى ثلاثة أشهر تقريبا بعد الولادة، ومع ذلك فهناك اختلافات كبيرة في محتوى المواد الغذائية لهذه التركيبات. وتحتوي الصيغ الأكثر استخداماً على مصل اللبن وحليب الكازين المنقى كمصدر للبروتين، ومزيج من الزيوت النباتية كمصدر للدهون، واللاكتوز كمصدر للكربوهيدرات، وخليط من الفيتامينات والمعادن، ومكونات أخرى تعتمد على اسم الشركة المصنعة. بالإضافة إلى ذلك فهناك تركيبات للرضع يُستتخدم فيها فول الصويا كمصدر للبروتين بدلاً من حليب البقر (أغلب هذه التركيبات توجد في الولايات المتحدة وبريطانيا) كما أن هناك تركيبات أخرى تستخدم البروتينات المحللة إلى الأحماض الأمينية المكونة لها، وذلك للرضع الذين لديهم حساسية من البروتينات الأخرى. اقترن حدوث ازدهار الرضاعة الطبيعية في العديد من البلدان بتأجيل متوسط العمر الذي يتناول فيه الأطفال الطعام (بما في ذلك حليب البقر) ، مما أدى إلى زيادة الرضاعة الطبيعية وزيادة استخدام تركيبات الأطفال بين سن 3 و 12 شهرًا. وجد تقرير لمنظمة الصحة العالمية صدر عام 2001 أن تركيبات الرُضع المعدة وفقاً لمعايير الدستور الغذائي هي غذاء تكميلي آمن وبديل مناسب لحليب الأم. كما نشرت كل من منظمة الصحة العالمية واليونيسيف عام 2003 استراتيجيتهما العالمية لتغذية الرضع والأطفال الصغار، والتي أكدت أن "المنتجات الغذائية المصنعة من أجل..الأطفال الصغار يجب أن يُراعى عند بيعها أو توزيعها، استيفاء المعايير المطبقة التي أوصت بها هيئة الدستور الغذائي". وحذرت أيضًا من أن "نفص الرضاعة الطبيعية - وخاصة خلال نصف العام الأول من الحياة - هي عامل خطر مهم لمراضة ووفيات الأطفال والرضع".

يرتبط استخدام تركيبات الرُضع على وجه الخصوص في البلدان الفقيرة بنتائج صحية أقل بسبب انتشار طرق التحضير الغير نظيفة، والتي من بينها نقص المياه النظيفة ونقص معدات التعقيم. كما أن الطفل الذي يتغذى ويعيش في ظروف غير نظيفة يكون أكثر عرضة للموت بسبب الإسهال بنسبة تتراوح بين 6 و 25 ضعف أو احتمال الموت بسبب الالتهاب الرئوي أربعة أضعاف مقارنة بالطفل الذي يرضع من ثدي أمه. في حالات نادرة ترتبط تركيبات الرُضع ذات المسحوق بأمراض خطيرة أو حتى الوفاة بسبب العدوى ببكتيريا Cronobacter sakazakii وغيرها من الكائنات الدقيقة أن تتلوث بها هذه التركيبات أثناء إنتاجها. وعلى الرغم من أن هذه البكتيريا يمكن أن يسبب مرضا في جميع الفئات العمرية، إلا أنه يُعتقد أن الرُضع هم أكثر عرضة للإصابة. وقد كان هناك عشرات الحالات المبلغ عنها من بعدوى هذه الكتيريا في جميع أنحاء العالم بين عامي 1958 و 2006. وتعتقد منظمة الصحة العالمية أن مثل هذه النوع من العدوى لا يتم الإبلاغ عنه بشكل كاف.

حماض لاكتيكي

الحماض اللاكتيكي (بالإنجليزية: Lactic acidosis) هو حالة طبية تتميز بتراكم حمض اللاكتيك (خاصة النوع L) في الجسم، مما يؤدي إلى انخفاض درجة الأس الهيدروجيني بشكل مفرط في مجرى الدم مسببا الحماض. يُمثل الحماض اللاكتيكي شكل من أشكال الحماض الأيضي، الناتج عن التراكم المفرط لحمض اللاكتيك بسبب مشكلة في أيض حمض اللاكتيك.

عادة ما يكون الحماض اللاكتيكي نتيجة لحالة طبية حادة أو مزمنة، أو بسبب أدوية أو تسمم، وتشمل الأعراض (بجانب أعراض سبب حدوث الحماض) الغثيان والقيء وتنفس كوسماول (تنفس بشكل سريع وعميق) والضعف العام.

يُشخص الحماض اللاكتيكي بناءا على التحليل الكيميائي الحيوي للدم (مثل تحليل غازات الدم)، وبمجرد التأكد من التشخيص تبدأ الفحوصات الهادفة لتحديد السبب الأساسي في الحامض بغرض علاجه. وقد تحتاج بعض الحالات إلى ترشيح الدم (تنقية الدم) بشكل مؤقت. أما في الأسباب المزمنة (والنادرة) للحماض اللاكتيكي مثل الحماض الناجم عن الأمراض المتقدرية فقد يحتاج الأمر إلى اتباع نظام غذائي معين أو استخدام حمض ثنائي كلورو أسيتات. يعتمد تشخيص الحماض اللاكتيكي بشكل كبير على السبب الأساسي؛ ويمكن أن يشير في بعض الحالات (مثل الالتهابات الحادة) إلى زيادة خطر الموت.

داء اختزان الغلايكوجين

داء اختزان الغلايكوجين (بالإنجليزية: Glycogen storage disease) ويُدعى اختصاراً GSD وَيُسمى أيضاً الداء الغلايكوجيني أو الغلايكوجينية (بالإنجليزية: Glycogenosis) أو الدكسترينية أو الداء الدكستريني (بالإنجليزية: Dextrinosis) هو مرض يحدث نتيجة لِحدوث خلل أو عيب في آلية تصنيع الغلايكوجين أو نتيجةً لحدوث تكسر في العضلات أو الكبد وأنواع أخرى من الخلايا.يمكن أن يحدث هذا المرض نتيجةً لنوعين من الأسباب، إما مكتسبة أو وراثية. حيثُ يحدث داء اختزان الغلايكوجين وراثياً نتيجةً لحدوث أية خطأ أيضي خلقي (عُطب خلقي في الإنزيمات المُشاركة في عمليات التصنيع).

ساركوزينيميا

ساركوزينيميا (بالإنجليزية:Sarcosinemia) ويُسمى أيضًا بفرط الساركوزينيميا ونقص الـ SARDH، هو مرض وراثي جسمي متنحي يحدث به اضطراب الاستقلاب يتميز بزيادة نسبة الساركوزين في بلازما الدم والبول. يمكن أن يحدث بسبب خطأ وراثي في أيض الساركوزين، أو بسبب نقص حاد بحمض الفوليك يتعلق بالإحتياج لحمض الفوليك لتحويل الساركوزين إلى غليسين. ويُعتقد أنها حالة حميدة نسبيًا.

عجز الكولين استراز الكاذب

عجز الكولين استراز الكاذب أو نقص الكولين استراز الكاذب (بالإنجليزية: Pseudocholinesterase deficiency) هو شذوذ وراثي يتميز بنقص إنتاج إنزيم الكولين استراز الكاذب في بلازما الدم. ويمكن أن يكون لدى الأشخاص المصابين بنقص هذا الإنزيم حساسية لبعض الأدوية المخدرة، بما في ذلك مرخيات العضلات مثل السكسنيل كولين وكلوريد ميفاكوريام وغير ذلك من مخدرات الإسترات الموضعية..

عسر شحميات الدم

عسر شحميات الدم (بالإنجليزية: Dyslipidemia) هو وجود كميات غير طبيعية من الكوليسترول أو الدهنيات في الدم بسبب الغذاء و نمط الحياة. يعد فرط شحميات الدم أبرز أنواع عسر شحميات الدم في الدول المتقدمة. الزيادة المستمرة في مستوى الإنسولين في الدم قد تؤدي إلى عسر شحميات الدم.

فرط الغلوبولين المناعي د في الدم

متلازمة فرط الغلوبولين المناعي د في الدم (بالإنجليزية: Hyperimmunoglobulinemia D syndrome أو Hyper-IgD syndrome ومختصرها HIDS) أو فرط الغلوبولين المناعي د مع الحمى الراجعة (بالإنجليزية: Hyperimmunoglobulinemia D with recurrent fever) هي متلازمة حمى دورية وصفها أول مرة يوس فان در مير المختص بالطب الباطني في عام 1984 ثم في المركز الطبي في جامعة لايدن. ولحد الآن لم تسجل إكثر من 300 حالة حول العالم.

فرط ثلاثي غليسيريد الدم

فَرْطُ ثُلاثِيِّ غليسيريدِ الدَّم

أو فرط ثلاثي غليسريدات الدم (بالإنجليزية: Hypertriglyceridemia) يدل على ارتفاع (هايبر) مستويات الدم (-دميا) من الدهون الثلاثية، والجزيء الدهني الأكثر وفرة في معظم الكائنات الحية. وترتبط مستويات مرتفعة من الدهون الثلاثية مع تصلب الشرايين، حتى في غياب ارتفاع الكولسترول (ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم)، وتهيئ لأمراض القلب والأوعية الدموية. ارتفاع مستويات الدهون الثلاثية أيضا يزيد من خطر التهاب البنكرياس الحاد. ارتفاع شحوم الدم في حد ذاته هو عادة أعراض، على الرغم من أن مستويات عالية قد تترافق مع الآفات الجلدية المعروفة باسم زانثوماس.

يتم التشخيص على اختبارات الدم، وغالبا ما يتم تنفيذها كجزء من الفحص. مرة واحدة تشخيص، وعادة ما تكون هناك حاجة لاختبارات الدم الأخرى لتحديد ما إذا كان مستوى الدهون الثلاثية الناجمة عن الاضطرابات الكامنة الأخرى ("فرط شحوم الدم الثانوي") أو ما إذا كان لا يوجد مثل هذا السبب الكامن وراء ("فرط شحوم الدم الأولي"). هناك استعداد وراثي لكل من ارتفاع شحوم الدم الأولي والثانوي.

فقدان الوزن والتعديل الغذائي قد يحسن زيادة شحوم الدم. يعتمد قرار علاج ارتفاع شحوم الدم مع الأدوية على المستويات وعلى وجود عوامل الخطر الأخرى لأمراض القلب والأوعية الدموية. يتم التعامل مع مستويات عالية جدا من شأنها أن تزيد من خطر التهاب البنكرياس مع دواء من الطبقة فيبرات. ويمكن استخدام الأحماض الدهنية النياسين والأوميغا 3 وكذلك الأدوية من فئة ستاتين جنبا إلى جنب، مع ستاتين العلاج من المخدرات الرئيسية لارتفاع شحوم الدم المعتدل من اجل الحد من مخاطر القلب والأوعية الدموية.

مرض اختزان في الجسميات الحالة

أمراض الاختزان في الجسميات الحالة (بالإنجليزية: Lysosomal storage diseases) هي مجموعة من حوالي 50 مرضا استقلابيا نادرا وراثيا ناتجة من خلل في وظائف الجسميات الحالة.

معدل الأيض الأساسي

معدل الأيض الأساسي أو معدل الاستقلاب الأساسي (Basal metabolic rate) هو القيمة التي تستخدم لوصف الاستقلاب (الأيض) وبالأخص عند البشر، وهي قيمة الطاقة التي يتطلبها الجسم خلال يوم واحد لإعادة صيانة وظيفته في حين يكون الجسم في حالة راحة تامة وفي حال اليقظة صباحاً وفي حالة عدم نشاط عملية الهضم وتحت درجة الحرارة العادية للغرفة ( 28 درجة مئوية).

إن معدل الإستقلاب الأساسي لشخص بالغ تساوي (45 - 55) أي 45 إلى 55 واط لكل متر مربع من السطح الخارجي للجسم.

معدل الأيض الأساسي غير السوي

معدل الأيض الأساسي غير السوي يشير إلى معدل أيض أساسي مرتفع أو منخفض (BMR). له الكثير من المسببات سواء الفسيولوجية (جزء من وظيفة الجسم الطبيعية) أو المرضية (المرتبطة بالإصابة بالأمراض).

نقص سكر الدم في الأطفال حديثي الولادة

نقص سكر الدم في الأطفال حديثي الولادة هي حالة مؤقتة أو عابرة لنقص السكر في الدم في الرضع.

Inborn error of lipid metabolism: fatty-acid metabolism disorders (E71.3, 277.81–277.85)
Synthesis
Degradation
فرط شحميات الدم
نقص بروتينات الدم الشحمية
حثل شحمي
أخرى

لغات

This page is based on a Wikipedia article written by authors (here).
Text is available under the CC BY-SA 3.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.